先天性肾病综合征（Congenital Nephrotic Syndrome, CNS）是一种在婴儿出生时或出生后3个月内即显现出来的严重肾脏疾病。该病的主要症状围绕着“三高一低”的临床表现，具体如下：
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水肿：这是先天性肾病综合征最明显的症状之一。大约半数的患儿会在出生后的1-2周内出现水肿，而在一些情况下，严重的水肿甚至可以在胎儿期就已经发生，并伴有胸腹腔积液。这种水肿通常首先出现在眼睑和下肢，但随着病情的发展，它可以扩展到全身，包括颜面、四肢以及躯干等部位。
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大量蛋白尿：持续性的大量蛋白尿是另一个显著特征。这意味着尿液中含有异常高的蛋白质量，通常是由于肾小球滤过膜屏障功能受损所引起的。初期，这种蛋白尿可能是高度选择性的，意味着只有特定类型的蛋白质被过滤出来，但随着时间推移，选择性会下降，导致更多的不同类型蛋白质进入尿液中。在实验室检查中，如果24小时尿蛋白排泄量超过每千克体重50毫克，则被认为是大量蛋白尿。
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低白蛋白血症：由于大量的蛋白质通过尿液丢失，血液中的白蛋白水平显著下降，这被称为低白蛋白血症。正常血液中的白蛋白浓度应在35-55g/L之间，而当低于30g/L时则认为存在低白蛋白血症。这种情况会导致水肿加剧和其他并发症的发生。
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高脂血症：伴随着低白蛋白血症的是血脂水平的升高，特别是甘油三酯和胆固醇的含量显著高于正常范围，这就是所谓的高脂血症。这种情况可能会增加心血管疾病的长期风险。
除了上述四大核心症状外，先天性肾病综合征还可能伴随其他多种表现，如生长发育落后、免疫力低下、甲状腺功能减退、血栓形成、中枢神经系统异常（例如小头畸形、斜视、眼球震颤等），以及男性假两性畸形等特殊情况。部分患者可能会表现出特殊面容，如头小、耳位低、塌鼻梁等特征。
值得注意的是，先天性肾病综合征的确诊不仅依赖于这些临床症状，还需要结合实验室检查结果（如尿常规、肾功能测试）、家族史以及病理活检来最终确定。对于疑似病例，医生还会排除其他可能导致类似症状的情况，比如宫内感染或其他遗传性疾病。
先天性肾病综合征最明显的症状集中在水肿和大量蛋白尿方面，但其复杂性和多样性要求全面评估才能准确诊断并制定有效的治疗方案。
