先天性肾病综合征（CNS）是一种罕见且严重的遗传性肾脏疾病，具有以下特征：
一、基本定义
- 发病时间：出生时或出生后3个月内出现典型肾病综合征表现，包括大量蛋白尿、低蛋白血症、高度水肿和高脂血症。
- 分类：分为遗传性和非遗传性两类。遗传性包括芬兰型、非芬兰型（如弥漫性系膜硬化）及Denys-Drash综合征；非遗传性可能由感染（如先天梅毒）、中毒等因素引起。
二、临床表现
- 典型症状
- 大量蛋白尿（尿蛋白≥+++，定量每日>0.1g/kg）
- 全身凹陷性水肿（眼睑、面部开始，逐渐波及全身）
- 低蛋白血症（血清白蛋白<3g/L）和高脂血症（胆固醇>5.72mmol/L）
- 特殊体征
- 部分患儿伴塌鼻梁、斜视、角膜混浊等先天性畸形
- Denys-Drash综合征常合并男性假两性畸形
三、诊断与治疗
- 诊断方法：结合尿液检查（蛋白尿）、血液检测（白蛋白、血脂）、影像学及基因检测。
- 治疗方案：
- 对症治疗：利尿剂减轻水肿，补充白蛋白纠正低蛋白血症
- 严重病例需透析或肾移植，尤其是芬兰型和非芬兰型预后较差者
- 遗传咨询对有家族史的家庭至关重要
四、预后特点
- 芬兰型：多在6个月内进展至肾衰竭，需肾移植
- 非芬兰型：部分患儿5岁前因肾衰竭死亡
- Denys-Drash综合征：肾移植后复发率低
该病需早期诊断和长期管理，护理重点包括预防感染、营养支持及监测并发症（如肾静脉血栓、急性肾衰竭）。
