马方综合征（Marfan Syndrome，MFS）是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，其病因主要与基因突变有关。大多数病例是由于FBN1基因的突变导致的，该基因负责编码原纤维蛋白-1（fibrillin-1），这是一种在弹性纤维中起关键作用的蛋白质，对于维持身体各种组织结构的强度和弹性至关重要。
遗传因素
马方综合征是一种遗传性疾病，大约75%的患者通过父母遗传获得致病基因。这种遗传方式遵循常染色体显性遗传模式，意味着只要从父母一方继承了一个异常的FBN1基因拷贝，就有可能发病。值得注意的是，并非所有携带突变基因的人都会表现出相同的症状严重程度，这被称为表现度的变化。
约有15%-30%的马方综合征病例是由新发突变引起的，这意味着这些患者的家族中没有已知的疾病历史。这种情况通常发生在生殖细胞形成或早期胚胎发育过程中发生的随机突变事件之后。
基因突变
绝大多数马方综合征病例（超过90%）是由FBN1基因突变引起的，而少数情况下则是由TGFBR（转化生长因子-β受体）基因突变所致。FBN1基因中的突变可以是错义突变、剪接位点突变或其他类型的突变，它们大多会导致蛋白质功能丧失或改变。这些突变影响了原纤维蛋白-1的正常功能，进而导致结缔组织的结构和支持能力受损，从而引起多个器官系统的异常表现。
结缔组织紊乱
由于原纤维蛋白-1是构成结缔组织弹性纤维的基础，它对维持血管壁、心脏瓣膜、眼睛晶状体悬韧带等部位的结构完整性至关重要。当FBN1基因发生突变时，会导致这些区域的结缔组织变得脆弱，容易出现扩张、撕裂等问题。例如，在心血管系统中，主动脉壁可能变得薄弱，增加了主动脉瘤和主动脉夹层的风险；在眼部，晶状体可能会移位；骨骼系统则可能出现长骨过度生长的现象。
马方综合征的确切病因在于特定基因的突变，尤其是FBN1基因的突变，这直接影响到人体内重要结缔组织的功能，从而引发一系列复杂的临床表现。对于疑似患有此病的人群，进行详细的家族史调查以及基因检测是非常重要的诊断步骤。对于已确诊的患者及其家庭成员来说，了解疾病的遗传特性有助于采取适当的预防措施和治疗方案。
