多发性内分泌腺瘤Ⅱ型（MEN2）是一种以​​甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及甲状旁腺功能亢进​​为主要特征的常染色体显性遗传病，由​​RET基因突变​​引起。其典型表现包括：

1. ​​甲状腺髓样癌​​
   是MEN2最突出的表现，占80%-92%，肿瘤分泌降钙素等激素，可能导致颈部肿块、皮肤潮红、腹泻等症状。

2. ​​嗜铬细胞瘤​​
   多发于肾上腺，占70%-80%，可引发阵发性高血压、头痛、心悸等，严重时可致危象。

3. ​​甲状旁腺功能亢进​​
   表现为高钙血症、骨骼疼痛、泌尿系统结石等，部分患者伴随甲状旁腺增生或腺瘤。

MEN2分为​​MEN2A​​（最常见）和​​MEN2B​​两种亚型：

• ​​MEN2A​​：以甲状腺髓样癌+嗜铬细胞瘤+甲状旁腺功能亢进为典型组合。
• ​​MEN2B​​：除上述病变外，还伴有特殊体征如马方综合征样体型、舌黏膜神经瘤等，且发病更早、侵袭性更强。

​​诊断​​需结合家族史、基因检测（RET基因突变）、影像学（超声/CT/MRI）及激素水平测定（如降钙素、儿茶酚胺）。
​​治疗​​以手术为主，包括甲状腺全切、肾上腺肿瘤切除等，辅以药物控制症状（如降压药、钙剂）。早期诊断和预防性手术可显著改善预后。