1. ​​疾病分类与遗传特点​​

• ​​遗传机制​​：由胚系RET原癌基因突变引起，属于常染色体显性遗传病，50%的后代可能遗传致病基因。
• ​​分型​​：
  • ​​MEN2A​​（最常见）：表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进。
  • ​​MEN2B​​：除上述表现外，还可能伴有多发性神经瘤、黏膜神经瘤、巨结肠症及马方体征（如四肢细长、关节松弛）。

2. ​​典型症状​​

• ​​甲状腺髓样癌​​：约80%-92%患者出现，表现为甲状腺结节或肿块，可能伴随颈部淋巴结转移。
• ​​嗜铬细胞瘤​​：多位于肾上腺，导致阵发性头痛、心悸、高血压等。
• ​​甲状旁腺功能亢进​​：可引发高钙血症、骨质疏松，部分患者表现为甲状旁腺增生或腺瘤。
• ​​其他症状​​：如先天性巨结肠症（MEN2B）、黏膜神经瘤（舌部或眼睑）等。

3. ​​诊断方法​​

• ​​基因检测​​：RET基因突变是确诊的关键依据。
• ​​影像学检查​​：超声、CT或MRI用于定位甲状腺、肾上腺等部位的肿瘤。
• ​​生化检测​​：血清降钙素、儿茶酚胺等激素水平升高提示相关肿瘤。

4. ​​治疗方案​​

• ​​手术治疗​​：
  • ​​甲状腺髓样癌​​：推荐全甲状腺切除术及中央区淋巴结清扫，术后需终身服用甲状腺素。
  • ​​嗜铬细胞瘤​​：需手术切除肾上腺肿瘤，术前需药物控制血压和心率。
  • ​​甲状旁腺功能亢进​​：根据病情选择部分或全部甲状旁腺切除。
• ​​药物治疗​​：
  • 针对高钙血症使用双膦酸盐或降钙素；针对皮质醇增多症可用噻庚啶。
• ​​定期随访​​：监测甲状腺功能、血钙、影像学等，早期发现复发或转移。

5. ​​预后与注意事项​​

• ​​早期干预​​：基因筛查可帮助高危人群早期诊断，预防性甲状腺切除术显著降低死亡率。
• ​​多学科管理​​：需内分泌科、外科、影像科等多学科协作，制定个体化治疗方案。

MEN2是一种需综合遗传咨询、早期筛查和多学科治疗的复杂疾病，及时干预可改善预后。