脂肪营养不良是一种以脂肪代谢异常为特征的疾病，主要表现为皮下脂肪组织异常减少或分布不均，常伴随多系统功能紊乱。根据病因和临床表现可分为以下类型：
一、疾病分类
- 先天性脂肪营养不良
属于常染色体隐性遗传病，多与基因缺陷相关，患者常伴有糖尿病、高脂血症等代谢异常。 - 获得性脂肪营养不良
可能与自身免疫、病毒感染或内分泌紊乱有关，部分病例无明确遗传背景。
二、发病机制
目前尚未完全明确，主要假说包括：
- 自主神经系统异常：交感神经活动增强导致脂肪分解加速；
- 下丘脑功能障碍：影响脂肪代谢相关激素（如CRF、FSH）的调节；
- 免疫因素：自身免疫攻击脂肪细胞，导致局部或全身脂肪组织破坏。
三、典型症状
- 脂肪分布异常
- 全身性或局部性脂肪萎缩，常见于面部、四肢，表现为面颊凹陷、皮肤松弛、四肢纤细；
- 部分患者伴局部脂肪增生（如臀部、髋部）。
- 代谢紊乱
- 血糖升高、血脂异常，易合并糖尿病；
- 脂溶性维生素缺乏，导致皮肤干燥、免疫力下降。
- 全身性症状
- 生长迟缓、骨质疏松、生殖功能障碍；
- 部分患者出现多汗、心动过速等自主神经功能紊乱表现。
四、并发症
- 肾脏损害
约15%-30%患者出现膜增生性肾小球肾炎，表现为血尿、蛋白尿。 - 内分泌异常
如甲状腺功能亢进、垂体功能不足等。 - 心血管及骨骼问题
高脂血症增加动脉硬化风险，维生素D缺乏导致骨质疏松。
五、诊断与治疗
- 诊断：结合脂肪萎缩特征、代谢异常（血糖/血脂升高）及基因检测（先天性类型）；
- 治疗：以对症支持为主，包括胰岛素控制血糖、营养补充（如脂溶性维生素）、局部脂肪移植或填充改善外观畸形。
该病需长期管理，重点关注代谢异常和器官功能保护。
