法布里病（Fabry 病）最明显的症状表现如下，按临床表现的典型性和突出性排序：
一、肢端剧烈疼痛
- 特征：表现为手掌、足底间歇性烧灼样刺痛或放射痛，可向四肢近端蔓延，儿童期即出现且疼痛剧烈
- 病程特点：青春期后疼痛程度可能减轻，但30-40岁仍可能反复发作
二、皮肤病变
- 血管角质瘤：分布于臀部、大腿内侧、口周等部位的暗红色斑点状皮损，随病程进展范围扩大
- 少汗/无汗：自主神经受累导致排汗异常，表现为热耐受差和体温调节障碍
三、眼部特征
- 角膜涡状混浊：约90%患者可见此特异性体征，可通过裂隙灯检查发现
四、多系统受累症状
- 心脏表现
- 左心室肥厚（对称性为主）
- 心律失常（室上速、房颤等）和传导阻滞
- 肾脏表现
- 早期：浓缩功能障碍、脂肪尿
- 进展期：蛋白尿、血尿，20-40岁可发展为肾衰竭
- 神经系统
- 中枢神经：40岁后出现脑卒中、短暂性脑缺血发作
- 自主神经：腹痛、腹泻等消化道症状
五、性别差异特点
- 男性（半合子）：症状更典型且严重，儿童期即显现典型三联征（肢端痛、无汗、血管角质瘤）
- 女性（杂合子）：症状较轻或仅表现单一器官损害（如心脏肥厚）
注：症状严重程度与α-半乳糖苷酶A活性相关，经典型患者症状全面，迟发型（40岁后发病）常以心脏或肾脏单系统损害为主。
