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男性患者:
- 只有一条X染色体,若携带致病基因(GLA基因突变),则必定患病。
- 其女儿100%为携带者(可能无症状或症状轻微),儿子均正常。
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女性患者:
- 有两条X染色体,若一条携带突变基因,可能表现为轻症或无症状(但仍有患病风险)。
- 其子女中,儿子50%患病,女儿50%为携带者。
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遗传特点:
- 疾病由X染色体上的GLA基因突变导致,影响α-半乳糖苷酶A的活性,导致代谢产物在器官中堆积。
- 男性发病率高于女性,但女性携带者也可能出现症状,需关注家族史。
建议:已确诊患者或携带者应进行遗传咨询和产前诊断(如第三代试管婴儿技术PGT-M),以降低后代患病风险。