法布里病(Fabry Disease)是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于体内特定酶的缺乏,导致代谢废物在细胞内异常积累,进而损害多个器官系统。如果不进行治疗,法布里病可能会导致以下严重后果:
1. 肾脏损害
- 蛋白尿和血尿:肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白尿和脂肪尿,50%患者出现水肿。
- 肾衰竭:随病情进展,30%患者在20~40岁最后进入终末期出现肾衰竭,此时肾脏体积变小。肾脏病变是法布里病发病和死亡的首要原因。
2. 心血管病变
- 高血压:随疾病发展出现高血压。
- 冠心病:出现心绞痛、心肌梗死等。
- 心脏瓣膜病:随疾病发展出现心脏瓣膜病。
- 肥厚型心肌病:导致左心室肥厚 (LVH) 和肥厚型心肌病 (HCM)。
- 心力衰竭:发生心力衰竭等。
3. 神经系统损害
- 早发缺血性卒中:出现早发缺血性卒中,多以后循环为主。
- 精神症状:部分患者还可出现抑郁、焦虑等精神症状。
4. 其他症状
- 皮肤血管角质瘤:皮肤出现小而凸起的红色斑点,压之不褪色。
- 胃肠道症状:厌油腻食物,腹泻、恶心、呕吐、腹胀、痉挛性腹痛等。
- 眼部症状:晶状体后囊混浊、视网膜血管迂曲等。
总结
法布里病如果不治疗,随着时间的推移,代谢废物会在各个重要脏器中不断积累,导致多器官功能受损,严重者可导致肾衰竭、心力衰竭、中风等危及生命的并发症。对于确诊为法布里病的患者来说,定期监测并及时采取适当的医疗干预措施是非常重要的,以延缓疾病的进展,减少并发症的发生,提高患者的生存质量和预期寿命。