一、特异性治疗
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酶替代治疗（ERT）
- 作用机制：通过外源性补充基因重组的α-Gal A酶，分解体内蓄积的Gb3和Lyso-Gb3，从根源缓解症状。
- 常用药物：阿加糖酶-α（Fabrazyme）和阿加糖酶-β（Replagal），需每2周静脉输注，可显著降低心脏、肾脏事件风险，延长患者生存期。
- 最佳时机：建议30-40岁前启动治疗，早期干预可逆转部分器官损伤。
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基因治疗（新兴疗法）
- 中国进展：2025年3月，至善唯新ZS805注射液完成首例给药，采用AAV载体将正常GLA基因递送至肝脏，单次治疗有望实现长期酶活性恢复，临床试验数据表明疗效可持续超18个月。
- 国际动态：Sangamo公司的isaralgagene civaparvovec（ST-920）基因疗法在临床试验中显示可显著改善肾功能，患者已停止标准ERT治疗，预计2025年提交上市申请。
二、非特异性治疗
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症状管理
- 疼痛控制：使用抗惊厥药（如卡马西平）或加巴喷丁缓解神经性疼痛。
- 器官保护：针对肾衰竭患者可行透析或肾移植；心脏病变需控制心律失常、心力衰竭。
- 饮食调整：减少咖啡、酒精、高脂食物，选择低发酵碳水化合物以减轻胃肠道症状。
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辅助治疗
- 降压药物：血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）用于减少蛋白尿。
- 抗血小板药物：预防脑血管意外。
三、未来展望
- 分子伴侣疗法：如migalastat，通过稳定GLA蛋白构象提高酶活性，适用于部分突变类型。
- 纳米载体技术：优化药物递送效率，减少免疫反应。
- CRISPR基因编辑：处于实验阶段，有望实现永久性治愈。
总结
目前酶替代治疗（ERT）仍是首选方案，但基因治疗（如ZS805、ST-920）为患者提供了“一劳永逸”的新希望，尤其适合无法耐受ERT或存在抗体反应的患者。建议患者尽早到专科中心评估，结合基因分型选择个体化治疗方案。
