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药物治疗
主要使用ACEI类(如依那普利)和ARB类(如缬沙坦)药物抑制肾素-血管紧张素系统,可有效减轻蛋白尿、延缓肾功能恶化。研究表明,早期使用这类药物能将终末期肾病(ESRD)发生时间延迟十几年。 -
并发症管理
- 肾功能衰竭:进展至ESRD时需肾脏替代治疗(血液透析、腹膜透析)或肾移植,但肾移植后需密切监测抗肾小球基底膜肾炎风险。
- 听力/视力障碍:通过助听器、人工晶体植入等对症治疗。
- 高血压:需积极控制血压以减轻肾脏负担。
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预后情况
- 男性患者:X连锁遗传型约90%在40岁前发展为ESRD,预后较差。
- 女性患者:症状较轻,但约18%可能在40岁后进展至ESRD。
- 常染色体隐性遗传型:中位肾衰竭年龄约22.5岁,预后更差。
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遗传阻断
明确基因诊断的家庭可通过第三代试管婴儿技术避免致病基因传递。
Alport综合征虽无法治愈,但通过规范治疗可延缓病情进展。早期干预(如确诊后立即启动ACEI/ARB治疗)对改善预后至关重要。患者需定期随访,密切监测肾功能及并发症。