家族性出血性肾炎（Alport综合征）是一种遗传性肾病，其不治疗的后果主要涉及肾脏功能的逐步恶化以及相关并发症的出现。以下是详细说明：
1. 疾病概述
Alport综合征是一种遗传性肾小球疾病，其特征包括血尿、蛋白尿、肾功能进行性减退，以及可能的肾外表现（如耳聋和眼部病变）。该病由COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突变引起，遗传方式包括性连锁显性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
2. 不治疗的后果
（1）肾脏表现
- 血尿：几乎所有患者自出生后即可出现血尿，多为间歇性或持续性，严重时可表现为肉眼血尿。
- 蛋白尿：早期可能仅有少量蛋白尿，但随病情进展逐渐增多，部分患者甚至出现肾病综合征。
- 肾功能减退：男性患者病情尤为严重，通常在20-30岁左右进入终末期肾病（ESRD），而女性患者进展较慢，部分可能不出现肾衰竭。
（2）肾外表现
- 耳聋：高频感音神经性耳聋是常见表现，听力下降为进行性，最终可能发展为完全性耳聋。
- 眼部病变：包括圆锥形晶状体、近视、白内障等，部分患者可能出现视网膜病变。
- 其他表现：少数患者可能出现血小板减少性紫癜、弥漫性平滑肌瘤或甲状腺病变。
（3）并发症
- 代谢紊乱：肾功能衰竭后可能出现高钾血症、酸中毒等。
- 心血管疾病：肾功能不全可能导致高血压、心衰等。
- 感染：免疫力下降时易发生感染。
3. 目前治疗现状
目前尚无针对Alport综合征的特效治疗方法，但可以通过以下方式缓解症状和延缓病情进展：
- 避免肾毒性药物：如氨基糖苷类抗生素。
- 控制感染和避免劳累：以减少病情加重的风险。
- 限制蛋白摄入：肾功能不全时需限制蛋白质和磷的摄入。
- 控制高血压：积极管理血压以延缓肾功能恶化。
- 基因检测与遗传咨询：明确遗传类型，为患者及其家属提供生育指导。
4. 总结
Alport综合征不治疗会导致肾脏功能持续恶化，最终可能发展为终末期肾病，同时伴随耳聋、眼部病变等并发症。尽管缺乏特效治疗，通过早期干预和综合管理，可以显著改善患者的生活质量并延缓病情进展。建议患者及时就医，遵循医生指导进行治疗和管理。
