1. ​​定义与病因​​

先天性胆道闭锁的病因尚未完全明确，目前主要有两种学说：

• ​​先天性发育畸形学说​​：胚胎期胆管发育异常，导致胆道闭锁。
• ​​病毒感染学说​​：妊娠期或出生后病毒感染（如巨细胞病毒）引发胆管炎症和纤维化，最终闭塞。

2. ​​临床表现​​

患儿出生后1-2周黄疸持续不退，且逐渐加重，粪便呈陶土色，尿液颜色加深如浓茶。其他症状包括：

• ​​皮肤瘙痒​​：因胆汁淤积导致胆盐沉积。
• ​​肝脾肿大​​：长期胆汁淤积引发肝硬化和门静脉高压。
• ​​营养不良​​：因脂肪吸收障碍导致发育迟缓。

3. ​​诊断方法​​

• ​​实验室检查​​：肝功能显示直接胆红素升高，胆汁酸异常。
• ​​影像学检查​​：腹部超声、MRCP（磁共振胰胆管成像）可观察胆道结构，确诊需结合肝活检或术中胆管造影。

4. ​​治疗与预后​​

• ​​手术治疗​​：首选​​葛西手术（肝门-空肠吻合术）​​，最佳手术时间为出生后2个月内，可恢复部分胆汁引流。若手术失败或已发生严重肝硬化，需进行肝移植。
• ​​药物治疗​​：辅助使用熊去氧胆酸、激素等改善肝功能，但无法根治。
• ​​预后​​：早期手术可显著提高生存率，若延误治疗，多数患儿在1岁内因肝衰竭死亡。

5. ​​预防与筛查​​

目前尚无有效预防措施，但新生儿黄疸持续不退时需及时就医，通过粪便比色卡筛查（陶土色粪便）有助于早期发现。

先天性胆道闭锁是一种需紧急干预的严重疾病，早期诊断和手术是改善预后的关键。