小儿紫斑湿疹综合征（Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS），也被称为湿疹-血小板减少-反复感染综合征，是一种罕见的X连锁隐性遗传性疾病，主要影响男性儿童。这种疾病的特点是免疫系统缺陷、血小板减少导致的出血倾向以及反复发生的皮肤湿疹样病变。
病因与发病机制
WAS的病因是由于位于X染色体上的基因突变，该基因编码一种名为WASP（Wiskott-Aldrich Syndrome Protein）的蛋白质。这种蛋白质在细胞信号传导和细胞骨架重组中扮演重要角色，对于正常的免疫功能至关重要。当这个基因发生突变时，会导致一系列复杂的免疫系统问题，包括但不限于：
- 不能有效识别和处理多糖或脂多糖抗原，从而使得患儿对抗微生物多糖抗原刺激产生的抗体能力几乎丧失。
- 存在着体液免疫异常和细胞免疫缺陷，表现为血小板数量减少且形态及功能异常，骨髓中的巨核细胞数目正常或增加，但血小板生存期缩短，聚集性降低。
临床表现
出血倾向
患儿可能会从出生后的数小时到婴幼儿期开始表现出皮肤黏膜自发性出血、鼻出血、紫癜等症状。外伤后出血不止也是常见的现象，并且可能伴随消化道或泌尿道出血等严重情况。
湿疹样皮损
大约在婴儿出生后的2至3个月左右，孩子可能会出现湿疹样的皮肤损伤，这些损伤通常出现在头面部和四肢屈侧，类似于异位性皮炎或者脂溢性皮炎。部分患者的皮损部位还可能出现渗出、出血以及继发感染的情况。
反复感染
由于免疫系统的缺陷，患者极易受到各种细菌、病毒甚至是真菌的反复感染，如肺炎、中耳炎、疱疹性角膜炎等。
诊断与治疗
诊断通常基于上述临床症状以及实验室检查结果，包括血小板计数、淋巴细胞亚群分析、免疫球蛋白水平测定等。还可以通过DNCB皮试来评估T细胞介导的迟发型超敏反应是否存在异常。
治疗方面，目前没有根治的方法，主要是对症支持治疗，比如输注血小板以控制出血，使用抗生素预防或治疗感染，必要时进行脾切除手术来提高血小板计数。近年来，干细胞移植已被证明为一种有效的治疗方法，可以重建患者的造血和免疫系统，显著改善预后。未来，随着基因治疗技术的发展，有望从根本上治愈这一疾病。
小儿紫斑湿疹综合征是一种复杂且严重的先天性疾病，需要早期诊断和综合管理，以改善患者的生活质量和延长寿命。对于疑似病例，应及时就医并接受专业医生的指导和治疗。
