垂体性侏儒症最明显的症状是身材矮小,具体表现如下:
- 生长迟缓:出生时身高和体重多正常,1 岁以后生长速度减慢,身高低于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线的第 3 百分位数以下。
- 身体比例匀称:患者身体各部分比例仍匀称,与躯干相比四肢显得较短,但整体是均匀性矮小。
- 面容幼稚:面容常比实际年龄幼稚,呈 “娃娃脸”。
- 性发育障碍:常伴有性器官发育不良及第二性征缺如。男性外生殖器小,睾丸细小,隐睾症常见,无胡须、腋毛、阴毛,声调如童音;女性往往有原发性闭经,乳房、臀部不发达,子宫小,外阴如小女孩。
- 骨骼发育迟缓:骨龄落后于实际年龄 2 岁以上,但骨骼比例、形态及结构均正常。
部分患者还可能伴有甲状腺功能低下、肾上腺皮质功能减退等代谢紊乱表现,如怕冷、乏力、食欲减退等。少数因颅内肿瘤导致的继发性垂体性侏儒症,还会有头痛、呕吐、视力障碍、视野缺损等颅内压增高及其他神经症状。