肢端肥大症是一种由于生长激素（GH）持久过度分泌所引起的内分泌代谢性疾病。以下是关于肢端肥大症的详细介绍：
- 病因：主要原因为垂体 GH 瘤或垂体 GH 细胞增生，导致 GH 分泌过多。少数情况下，也可能是异位 GH 分泌瘤、生长激素释放激素（GHRH）分泌瘤引起。偶为垂体 GH 细胞增生或 GH 瘤，可见于多发性内分泌腺肿瘤综合征、Carney 综合征或 McCune - Albright 综合征等。
- 临床表现
- 特征性外貌：前额斜长、眉弓和颧骨高突、下颌前突、齿疏和咬合错位、鼻翼增厚肥大、嘴厚舌大等。
- 皮肤及软组织变化：面部、手足等部位软组织增厚，全身皮肤变厚变粗，真皮结缔组织及皮下组织增多。颜面皮肤及软组织增厚，额部有深皱褶，皮肤线纹减少。鼻肥大，唇厚舌大、声带厚长，声音低沉，女性声音变粗。外耳肥厚，鼓膜增厚，可伴耳鸣、耳聋。皮脂腺增生肥大，皮肤多油脂，可有皮肤色素沉着、黑棘皮病和多毛。汗腺肥大，出汗多。毛囊扩大，女性多毛。部分病人伴皮赘及多发性神经纤维瘤。
- 骨关节改变：全身骨骼不同程度增生，骨架变大，骨刺形成，软骨增生。约 30%-70% 的患者有关节病，出现脊柱后凸、桶状胸、关节疼痛、腰背痛、手指和足趾增宽，平底足，鞋码或戒指尺寸增大。超过 60% 的患者存在椎体压缩性骨折。
- 糖代谢异常：生长激素导致肝脏或外周胰岛素抵抗，15%-38% 的患者出现糖耐量受损和糖尿病。
- 心血管系统：高血压发生率为 33%-46%，还可出现心律失常、心肌肥厚、心脏扩大、左心室舒张功能降低、动脉粥样硬化等表现。
- 呼吸系统：60%-80% 的患者存在呼吸功能障碍，可伴打鼾、憋气嗜睡、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征和活动后呼吸困难。
- 生殖系统：疾病早期外生殖器肥大，男性后期多性欲减退、阳痿；女性性欲减退、不孕、月经紊乱、闭经，还可有溢乳。
- 致肿瘤作用：生长激素瘤病人结肠息肉、结肠癌、甲状腺癌、肺癌等疾病发生率可能增加。
- 肿瘤压迫表现：垂体腺瘤压迫、侵犯周围组织引起头痛、视物模糊、视野缺损、眼底改变和动眼神经麻痹。还可能引起垂体功能减退、下丘脑功能障碍甚至是垂体卒中。
- 诊断：通过血 GH 测定、血胰岛素样生长因子 - 1（IGF - 1）测定、口服葡萄糖抑制试验等实验室检查，以及颅骨 X 线、垂体 CT、垂体 MRI 等影像学检查，并结合临床表现等指标确诊。
- 治疗：治疗目标是降低患者血清 GH 和血清 IGF - 1 水平，消除或缩小腺瘤，防止其复发，改善患者心血管、呼吸系统和代谢并发症，尽量保留腺垂体功能。治疗方法包括手术治疗、放射治疗和药物治疗。
肢端肥大症可发生在任何年龄，好发年龄在 30 - 50 岁，无明显性别差异。如果不及时治疗，会引起严重心血管、肺、内分泌、肾脏和肿瘤等并发症，显著缩短预期寿命。
