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饮食调整
需严格限制苯丙氨酸和酪氨酸的摄入,如减少肉类、鱼类、豆类等高蛋白食物,以降低尿黑酸生成。低苯丙氨酸饮食是基础管理措施。 -
药物治疗
- 维生素C:可抑制尿黑酸氧化聚合,缓解皮肤色素沉着和关节症状。
- 非甾体抗炎药(如布洛芬):用于缓解关节疼痛和炎症。
- 尼替西农:新型药物,可抑制尿黑酸生成,但仍处于探索阶段。
- 抗氧化剂(如维生素E):辅助减轻氧化损伤。
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手术治疗
若关节严重畸形或损伤,可考虑关节置换术或矫形手术以改善功能。 -
定期监测与护理
需定期检查尿液、血液指标及心脏、肾脏功能,早期发现并发症。同时注意保护关节,避免过度劳累。 -
遗传咨询与心理支持
由于疾病为隐性遗传,需提供遗传咨询和长期心理疏导。
总结:尽管目前无法根治,但通过饮食控制、药物干预和定期随访,可显著改善生活质量并延缓疾病进展。建议患者及早就医,制定个性化治疗方案。