尿黑酸尿与褐黄病病因

  1. ​尿黑酸尿症​
    这是一种常染色体隐性遗传病,因基因突变导致体内缺乏​​尿黑酸氧化酶​​(HGO),无法将酪氨酸代谢产生的尿黑酸进一步分解为乙酰乙酸。未被分解的尿黑酸随尿液排出,在空气中氧化后呈现黑色。长期积累的尿黑酸会沉积于软骨、关节等组织,引发骨关节炎、椎间盘钙化等病变。

  2. ​褐黄病​
    褐黄病分为内源性和外源性两种类型:

    • ​内源性褐黄病​​:与尿黑酸尿症同属代谢缺陷,因尿黑酸氧化酶缺乏,尿黑酸沉积于结缔组织(如皮肤、软骨),导致色素沉着和关节退行性病变。
    • ​外源性褐黄病​​:由长期接触酚类化学物质(如氢醌、苯酚)抑制尿黑酸氧化酶活性,导致尿黑酸局部沉积引发。

两类疾病的核心问题均为​​尿黑酸代谢受阻​​,但内源性褐黄病与遗传直接相关,而外源性则与环境因素有关。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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