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尿黑酸尿症
这是一种常染色体隐性遗传病,因基因突变导致体内缺乏尿黑酸氧化酶(HGO),无法将酪氨酸代谢产生的尿黑酸进一步分解为乙酰乙酸。未被分解的尿黑酸随尿液排出,在空气中氧化后呈现黑色。长期积累的尿黑酸会沉积于软骨、关节等组织,引发骨关节炎、椎间盘钙化等病变。 -
褐黄病
褐黄病分为内源性和外源性两种类型:- 内源性褐黄病:与尿黑酸尿症同属代谢缺陷,因尿黑酸氧化酶缺乏,尿黑酸沉积于结缔组织(如皮肤、软骨),导致色素沉着和关节退行性病变。
- 外源性褐黄病:由长期接触酚类化学物质(如氢醌、苯酚)抑制尿黑酸氧化酶活性,导致尿黑酸局部沉积引发。
两类疾病的核心问题均为尿黑酸代谢受阻,但内源性褐黄病与遗传直接相关,而外源性则与环境因素有关。