​​病因与发病机制​​

1. ​​遗传缺陷​​：因基因突变导致尿黑酸氧化酶（HGO）缺乏，使酪氨酸代谢的中间产物尿黑酸无法进一步分解为乙酰乙酸，从而在体内蓄积。
2. ​​代谢异常​​：尿黑酸随尿液排出后氧化成黑色物质，导致尿液变黑；同时沉积于皮肤、软骨等结缔组织，引发色素沉着和关节病变。

​​主要症状​​

1. ​​三联症表现​​：
   • ​​黑尿​​：婴儿期即可出现黑色尿液，静置或碱化后颜色加深。
   • ​​皮肤色素沉着​​：30-40岁后，皮肤、黏膜、巩膜、甲床等部位出现棕黄色或蓝黑色色素沉着，耳软骨增厚变蓝黑色。
   • ​​关节炎​​：下背部疼痛、脊柱僵硬，逐渐累及髋、膝、肩等大关节，晚期可导致关节畸形或脊柱强直。
2. ​​其他表现​​：汗液呈棕褐色，关节渗液含尿黑酸，部分患者出现心血管或肾脏并发症。

​​诊断与治疗​​

1. ​​诊断​​：
   • ​​实验室检查​​：尿液碱化后变黑，加入硝酸银或三氯化铁呈阳性反应；尿黑酸氧化酶活性检测可确诊。
   • ​​影像学检查​​：X线显示椎间盘钙化、关节间隙变窄等退行性病变。
2. ​​治疗​​：
   • ​​饮食控制​​：低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食，减少尿黑酸生成。
   • ​​药物治疗​​：尼替西农可抑制尿黑酸合成，维生素C延缓色素沉着。
   • ​​手术治疗​​：晚期关节病变需行关节置换术改善功能。

​​预防与预后​​

• ​​预防​​：避免近亲结婚，新生儿筛查早期发现。
• ​​预后​​：早期干预可延缓病情，但晚期关节损害不可逆，需长期管理。

若出现黑尿、皮肤色素沉着或关节疼痛等症状，建议及时就诊皮肤科、骨科或遗传代谢科进一步检查。