先天性胸腺发育不全（又称DiGeorge综合征）是一种因胚胎早期咽囊发育异常导致的​​原发性免疫缺陷病​​，主要表现为胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全，引发T细胞免疫功能缺陷。以下是关键信息总结：

​​核心特征​​

1. ​​免疫缺陷​​

   • T细胞功能受损，易发生​​反复感染​​（如病毒、真菌、肺炎等），但B细胞功能多正常。
   • 部分患者可能并发自身免疫性疾病（如甲状腺炎）或恶性肿瘤。

2. ​​特殊面容与器官异常​​

   • ​​特殊面容​​：眼距宽、下颌小、耳位低、人中短等。
   • ​​心脏畸形​​：约50%患者伴主动脉弓异常（如法洛四联症）。
   • ​​低钙血症​​：因甲状旁腺发育不全，新生儿期易出现手足抽搐。

3. ​​染色体异常​​

   • 约90%病例与​​22号染色体长臂（22q11.2）缺失​​相关，少数由基因突变或10号染色体异常引起。

​​诊断与治疗​​

• ​​诊断​​：结合临床表现（感染史、面容特征）、免疫功能检查（T细胞亚群分析）及基因检测（如22q11.2缺失）。
• ​​治疗​​：
  • ​​免疫替代​​：输注免疫球蛋白、胸腺移植（完全性缺陷首选）或造血干细胞移植。
  • ​​对症处理​​：控制感染（抗生素）、纠正低钙血症（补钙）、心脏畸形手术矫正。

​​预后​​

早期诊断和综合治疗可显著改善预后，但完全性缺陷患者若未接受胸腺移植，死亡率较高。需长期监测免疫功能及并发症。

如需进一步了解具体病例或治疗细节，建议咨询专科医生。