先天性胸腺发育不全（又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征）是一种因胚胎早期发育异常导致的先天性免疫缺陷病。以下是关于该病的详细说明：

1. ​​定义与病因​​

先天性胸腺发育不全主要是由于胚胎发育第3-4对咽囊异常，导致胸腺、甲状旁腺等器官发育不全或缺失。约90%的病例与染色体22q11.2微缺失有关，可能与胚胎环境异常（如母亲孕期酗酒）有关，而非遗传缺陷。

2. ​​典型症状​​

• ​​特殊面容​​：眼距过宽、下颌小、耳廓低位、人中短等。
• ​​低钙血症​​：新生儿期易出现手足抽搐，补钙效果差。
• ​​反复感染​​：以病毒、真菌感染为主（如念珠菌感染），细菌感染较轻。
• ​​免疫缺陷​​：T细胞功能低下，B细胞功能正常或轻度异常。
• ​​心脏异常​​：主动脉弓畸形（如右位主动脉）、法洛四联症等先天性心脏病。

3. ​​诊断方法​​

• ​​实验室检查​​：血清免疫球蛋白水平正常或略低，T细胞数量显著减少（外周血淋巴细胞<1.5×10⁹/L）。
• ​​影像学检查​​：X线或超声显示胸腺缺如或发育不全。
• ​​染色体检测​​：约90%患者存在22q11.2微缺失，可通过基因检测确诊。

4. ​​治疗与预后​​

• ​​免疫重建​​：胸腺移植或造血干细胞移植是根治方法，适用于完全性免疫缺陷患者。
• ​​对症支持​​：补充钙剂控制低钙血症，抗生素预防感染，高蛋白饮食改善营养。
• ​​心脏手术​​：矫正主动脉弓畸形等严重心脏缺陷。
• ​​预后​​：轻症患者免疫功能可能部分恢复，但合并严重心脏畸形或免疫缺陷者预后较差，需终身管理。

5. ​​遗传咨询​​

若父母携带22q11.2微缺失，子代遗传风险为50%。建议产前进行染色体微阵列分析，孕期加强监测。

先天性胸腺发育不全是一种多系统受累的罕见病，需早期诊断并采取综合治疗措施以改善预后。