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免疫功能严重缺陷
患者T淋巴细胞数量显著减少或功能异常,细胞免疫功能显著下降,易反复发生病毒、真菌及细菌感染(如呼吸道感染、肺炎、皮肤感染等),且感染难以控制,可能因重症感染导致死亡。 -
自身免疫性疾病风险增高
免疫系统紊乱可能引发类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病,损害多个器官功能。 -
低钙血症与心血管异常
甲状旁腺发育不全导致低钙血症,表现为手足搐搦;部分患者合并心血管畸形(如法洛四联症、主动脉弓异常),可能引发心悸、呼吸困难,甚至危及生命。 -
生长发育障碍
患者可能出现身高增长缓慢、智力发育滞后,与同龄人相比身体和认知能力明显落后。 -
预后极差
未治疗者因重症感染或心脏并发症死亡率极高,且无法通过常规治疗根治,需终身依赖免疫替代疗法或移植。
先天性胸腺发育不全需尽早诊断并干预(如免疫球蛋白替代、胸腺移植等),以改善生存质量并延长生存期。