1. ​​病因与发病机制​​

• ​​基因突变​​：由位于X染色体q26-27.2区域的基因突变（如次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶基因缺陷）导致嘌呤代谢加速，尿酸生成显著增加。
• ​​遗传方式​​：男性患者为主，女性多为基因携带者，因X染色体隐性遗传特性。

2. ​​临床表现​​

• ​​神经系统症状​​：
  • ​​智力发育迟缓​​：儿童期即出现认知能力落后，语言和学习能力受损。
  • ​​运动障碍​​：舞蹈样不自主运动、肌张力减退或增高，严重者出现下肢剪刀样姿势或痉挛性脑瘫。
  • ​​自伤行为​​：2-3岁后可能出现咬舌、咬唇、抓捏阴部等不可控行为。
• ​​高尿酸血症相关症状​​：
  • ​​痛风性关节炎​​：关节红肿、剧烈疼痛（常见于足趾、踝关节），夜间易发作。
  • ​​尿酸结石​​：肾绞痛、血尿，严重者导致尿路梗阻或肾衰竭。
  • ​​其他​​：部分患者合并巨结肠、先天性髋关节脱臼等畸形。

3. ​​诊断与鉴别​​

• ​​实验室检查​​：血尿酸和尿尿酸水平显著升高（正常血尿酸＜420μmol/L）。
• ​​影像学检查​​：CT可见脑萎缩，基因检测可明确致病突变。
• ​​鉴别诊断​​：需与单纯高尿酸血症、其他代谢性疾病（如糖原贮积病）及药物性高尿酸血症区分。

4. ​​治疗与管理​​

• ​​药物治疗​​：
  • ​​控制症状​​：羟色氨酸联合左旋多巴改善运动和情绪症状，氟奋乃静缓解自伤行为。
  • ​​降尿酸治疗​​：丙磺舒促进尿酸排泄，别嘌醇或非布司他抑制尿酸生成。
• ​​支持治疗​​：多饮水、碱化尿液（如碳酸氢钠）预防结石，低嘌呤饮食，避免剧烈运动诱发痛风。
• ​​预防措施​​：避免近亲结婚，开展遗传咨询和产前诊断，早期干预可降低患病风险。

5. ​​预后​​

该病预后较差，神经系统损害呈进行性加重，需长期综合管理以延缓并发症。

若出现疑似症状，建议及时就医进行基因检测和多学科联合诊疗。