遗传性高尿酸血症是什么感觉

  1. ​中枢神经系统症状​
    患者常表现为精神发育迟缓,出生后3-4个月逐渐出现手足徐动、舞蹈样不自主运动,肌张力可能增高(如腱反射亢进)或减退,严重者可能出现行走困难、无法站立或抬头。

  2. ​智能发育迟缓​
    随病情进展,患者可能出现发音遗忘、语言能力倒退,伴随吞咽困难、反复呕吐等症状。约2岁时可能出现咬舌、咬唇、咬手指等自伤行为。

  3. ​全身性症状​

    • ​痛风相关症状​​:急性发作时关节红肿、剧烈疼痛(常见大脚趾、踝关节等),夜间或清晨加重,可能伴随痛风结节。
    • ​泌尿系统问题​​:尿酸盐结晶易形成肾结石,表现为绞痛、血尿、尿频等,长期高尿酸还可能引发慢性肾病,出现蛋白尿、水肿等。
    • ​其他并发症​​:少数患者可能合并先天性畸形(如髋关节脱臼、隐睾)或代谢异常(如肥胖、血脂异常)。

若出现上述症状,建议尽早就医检查尿酸水平及肾功能,早期干预可改善预后。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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