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中枢神经系统症状
患者常表现为精神发育迟缓,出生后3-4个月逐渐出现手足徐动、舞蹈样不自主运动,肌张力可能增高(如腱反射亢进)或减退,严重者可能出现行走困难、无法站立或抬头。 -
智能发育迟缓
随病情进展,患者可能出现发音遗忘、语言能力倒退,伴随吞咽困难、反复呕吐等症状。约2岁时可能出现咬舌、咬唇、咬手指等自伤行为。 -
全身性症状
- 痛风相关症状:急性发作时关节红肿、剧烈疼痛(常见大脚趾、踝关节等),夜间或清晨加重,可能伴随痛风结节。
- 泌尿系统问题:尿酸盐结晶易形成肾结石,表现为绞痛、血尿、尿频等,长期高尿酸还可能引发慢性肾病,出现蛋白尿、水肿等。
- 其他并发症:少数患者可能合并先天性畸形(如髋关节脱臼、隐睾)或代谢异常(如肥胖、血脂异常)。
若出现上述症状,建议尽早就医检查尿酸水平及肾功能,早期干预可改善预后。