遗传性高尿酸血症最明显的症状主要表现为神经系统异常和代谢相关症状,具体包括:
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中枢神经系统症状
- 精神发育迟滞:患儿在出生后3-4个月即可出现发育迟缓,学习能力差,认知和反应能力不足。
- 舞蹈样不自主运动:表现为无规律的舞蹈样动作,肌张力异常(可能增高或减退),严重者无法行走或站立。
- 智能减退:已学会的技能逐渐遗忘,可能伴随发音不清、吞咽困难、反复呕吐等。
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代谢相关症状
- 痛风性关节炎:关节红肿、剧烈疼痛(尤其是夜间),常见于足趾、踝关节等部位。
- 尿酸结石:肾绞痛、血尿、排尿困难等,严重时可导致尿路梗阻。
- 肾损害:长期高尿酸可引发蛋白尿、水肿,甚至肾衰竭。
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其他症状
- 部分患者可能合并先天性畸形(如巨结肠、肛门闭锁等)。
注意:遗传性高尿酸血症需通过基因检测确诊,且预后较差,早期干预(如饮食控制、药物调节)对延缓病情发展至关重要。