遗传性高尿酸血症最明显的症状

遗传性高尿酸血症最明显的症状主要表现为​​神经系统异常​​和​​代谢相关症状​​,具体包括:

  1. ​中枢神经系统症状​

    • ​精神发育迟滞​​:患儿在出生后3-4个月即可出现发育迟缓,学习能力差,认知和反应能力不足。
    • ​舞蹈样不自主运动​​:表现为无规律的舞蹈样动作,肌张力异常(可能增高或减退),严重者无法行走或站立。
    • ​智能减退​​:已学会的技能逐渐遗忘,可能伴随发音不清、吞咽困难、反复呕吐等。
  2. ​代谢相关症状​

    • ​痛风性关节炎​​:关节红肿、剧烈疼痛(尤其是夜间),常见于足趾、踝关节等部位。
    • ​尿酸结石​​:肾绞痛、血尿、排尿困难等,严重时可导致尿路梗阻。
    • ​肾损害​​:长期高尿酸可引发蛋白尿、水肿,甚至肾衰竭。
  3. ​其他症状​

    • 部分患者可能合并先天性畸形(如巨结肠、肛门闭锁等)。

​注意​​:遗传性高尿酸血症需通过基因检测确诊,且预后较差,早期干预(如饮食控制、药物调节)对延缓病情发展至关重要。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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