阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)最明显的症状是睡眠后加重的血红蛋白尿,具体表现为尿液呈酱油色或浓茶色,清晨尤为明显。这一典型症状与睡眠期间血液酸化激活补体、引发红细胞破坏有关。其他具有特征性的临床表现包括:
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贫血相关症状
多数患者伴随中重度贫血,表现为面色苍白、乏力、头晕、心悸及活动后气促等,可能与慢性溶血和骨髓造血功能异常相关。 -
血栓形成
约30%-50%患者出现静脉血栓,如肝静脉(腹痛、腹水、肝肿大)、脑静脉(头痛、视力障碍)等,血栓形成是致死性并发症之一。 -
其他伴随症状
- 感染:中性粒细胞减少导致呼吸道、泌尿系统感染(咳嗽、尿频等);
- 出血倾向:血小板减少引发皮肤瘀斑、鼻出血或内脏出血;
- 黄疸:溶血加重时出现皮肤及巩膜黄染。
需注意,约25%患者可长期无血红蛋白尿发作,但实验室检查仍可发现血管内溶血证据(如含铁血黄素尿)。