苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋�琳缺乏，导致苯丙氨酸代谢异常，从而引发一系列症状。以下是该疾病最明显的症状：
1. 智力发育迟缓
- 智力低下是苯丙酮尿症的核心症状之一，患者的智商通常低于同龄正常儿童。
- 症状可能在出生后4~9个月开始显现，重型患者智商可能低于50。
- 语言发育障碍尤为明显，提示大脑发育存在严重问题。
2. 神经精神症状
- 患者可能出现小脑畸形、反复发作的抽搐（癫痫），尤其在婴幼儿时期。
- 肌张力增高、反射亢进，常伴有兴奋不安、多动和异常行为。
3. 皮肤和毛发表现
- 皮肤干燥，易出现湿疹和皮肤抓痕症。
- 毛发颜色浅淡，通常呈棕色，这是由于酪氨酸酶活性受抑制，导致黑色素合成减少。
4. 特殊体味
- 由于苯丙氨酸代谢产物（如苯乳酸和苯乙酸）从汗液和尿液中排出，患者可能出现特殊的霉臭味或鼠尿臭味。
5. 其他表现
- 行为异常，如情绪不稳定、攻击性等。
- 部分患者可能出现生长发育迟缓、喂养困难、语言发育障碍等。
总结
苯丙酮尿症的主要症状包括智力发育迟缓、神经精神症状、皮肤和毛发异常、特殊体味等。这些症状的出现与苯丙氨酸代谢障碍密切相关，严重影响患者的生长发育和生活质量。如发现类似症状，应及时就医并接受专业诊断和治疗。
