苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）而导致。这种酶的缺乏使得人体无法正常代谢一种叫做苯丙氨酸（phenylalanine，简称Phe）的氨基酸。
主要特征和影响：
- 1.代谢障碍：由于PAH酶的缺乏，苯丙氨酸无法被转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内积累。
- 2.神经系统损害：高浓度的苯丙氨酸会对中枢神经系统造成损害，特别是在儿童早期，可能导致智力发育迟缓、行为问题和癫痫等。
- 3.其他症状：包括皮肤色素减少（因为苯丙氨酸是黑色素的前体）、湿疹、尿液中有特殊的鼠臭味（由于苯丙酮酸等代谢产物的积累）等。
诊断：
苯丙酮尿症通常在新生儿期通过新生儿筛查发现。许多国家都要求在出生后不久进行PKU筛查，以便及早诊断和治疗。
治疗：
1.饮食控制：主要治疗方法是通过限制饮食中苯丙氨酸的摄入。通常需要严格控制高蛋白食物的摄入，如肉类、鱼类、蛋类、奶制品和一些豆类。
2.特殊配方食品：提供低苯丙氨酸的配方食品，以满足患者的营养需求。
3.定期监测：患者需要定期监测血液中的苯丙氨酸水平，以确保其在安全范围内。
预后：
如果能在新生儿期及早诊断并严格控制饮食，大多数患者的智力发育和整体健康状况可以接近正常。如果未能及时治疗，可能会导致严重的智力障碍和其他健康问题。
苯丙酮尿症是一种需要终身管理的疾病，患者及其家庭需要密切配合医疗团队的建议，以获得最佳的治疗效果。
