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遗传机制
苯丙酮尿症由基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)活性降低或缺失,使苯丙氨酸无法正常代谢,从而在血液、尿液中蓄积。其遗传遵循常染色体隐性遗传规律:父母双方若均为致病基因携带者(各携带1条致病基因),每次生育时,孩子有1/4的概率成为纯合子(携带2条致病基因)并发病。 -
携带者与发病风险
- 若父母均为携带者,后代患病概率为25%,携带者概率为50%,完全正常概率为25%。
- 若一方为患者,另一方为携带者,后代患病概率为50%。
- 若父母均非携带者或患者,则后代不会患病。
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预防与筛查
通过新生儿足跟血筛查可早期发现苯丙酮尿症,及时干预(如低苯丙氨酸饮食)可避免智力损伤。对有家族史的家庭,建议进行遗传咨询和产前诊断。
苯丙酮尿症会遗传,但通过科学筛查和干预可显著降低风险。