苯丙酮尿症目前无法通过药物实现根治，但可通过药物治疗结合饮食管理有效控制病情发展。以下为常用药物及治疗方式汇总：
一、核心治疗药物
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四氢生物蝶呤类药物
- 四氢生物蝶呤：补充体内缺乏的辅酶，改善苯丙氨酸代谢异常，降低血液中苯丙氨酸浓度；
- 盐酸沙丙蝶呤片：适用于对四氢生物蝶呤治疗有反应的患者，尤其适用于成人和4岁以上儿童。
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神经递质调节类药物
- 5-羟色胺：调节神经系统功能，改善因苯丙氨酸蓄积导致的神经损伤；
- 盐酸左旋多巴片（美多巴）：促进多巴胺生成，缓解运动功能障碍和神经损伤。
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代谢辅助药物
- 别嘌醇片：抑制尿酸合成，减少代谢产物蓄积引发的并发症；
- 甲钴胺片：营养神经，减轻神经功能损伤。
二、辅助治疗与注意事项
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饮食控制
- 采用低苯丙氨酸配方奶粉或特殊营养品，严格控制蛋白质摄入，补充酪氨酸、维生素及矿物质；
- 终身需监测血苯丙氨酸浓度，避免因饮食不当导致病情反复。
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其他治疗手段
- 基因治疗：尚处于研究阶段，通过修复缺陷基因或植入正常基因实现潜在根治；
- 肝移植：仅适用于极少数严重病例，通过恢复代谢功能改善病情。
三、治疗原则
- 早期干预：确诊后立即开始治疗，可显著降低智力障碍风险；
- 长期管理：需结合药物、饮食及定期监测，终身维持血苯丙氨酸在安全范围内。
现有药物仅能控制症状，无法彻底治愈该病。治疗方案需根据患者年龄、病情严重程度及个体反应个性化制定。
