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神经系统损伤
患儿在新生儿期可能无明显症状,但随着体内苯丙氨酸浓度持续升高,会导致不可逆的脑损伤。未经治疗的患者智力发育会明显落后,最终可能仅处于重度智力残疾水平(IQ<50),语言和运动能力显著迟缓,成年后可能出现生活无法自理的情况。 -
精神行为异常
随着年龄增长,患者易出现烦躁易怒、自伤或攻击性行为,部分患者可能合并癫痫,且常规抗癫痫治疗难以控制。 -
生理特征与并发症
- 外貌变化:毛发由黑变黄、皮肤苍白,汗液和尿液有鼠尿味。
- 皮肤问题:顽固性湿疹,因苯丙氨酸代谢异常导致皮肤屏障受损。
- 生长发育迟缓:可能出现身材矮小、骨密度降低等骨骼发育问题。
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长期健康风险
即使在青春期后停止治疗,高浓度苯丙氨酸仍可能对认知功能、情绪控制造成持续损害,且成年后生育风险增高。
治疗关键:
早期诊断(新生儿筛查)和严格饮食控制(低苯丙氨酸饮食)是避免上述后果的核心措施。若在出生后3-6个月内开始治疗,多数患儿智力可接近正常水平。