肝豆状核变性（Wilson病）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。以下是其主要特征：
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发病原因：由ATP7B基因突变引起，该基因编码一种铜转运P型ATP酶，其功能减弱或消失导致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，使得铜在肝脏、脑、肾和角膜等处过度沉积，引发病变。
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临床表现：
- 肝脏方面：可出现急性肝炎、慢性肝炎、肝硬化、暴发性肝功能衰竭等多种形式，部分患者可能无明显症状。
- 神经系统方面：表现为锥体外系受损的症状，如舞蹈样动作、手足徐动、肌张力障碍、震颤、运动迟缓、构音障碍、吞咽困难等；也可能出现精神症状，如注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、强笑、傻笑等，还可伴有小脑性共济失调、病理反射亢进、腱反射亢进、假性球麻痹等。
- 眼部表现：角膜后强性层有棕黄或绿褐色色素环，即K-F环，是本病的重要体征，但并非所有患者都会出现。
- 其他：肾脏受损时可出现肾功能改变，钙代谢异常易引起骨折，还可能有溶血性贫血、血液系统损害等。
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诊断方法：可通过辅助检查来诊断，包括血清铜蓝蛋白降低、血清总铜量降低、尿排铜量增高、肝穿刺活检测定肝铜量增多等；影像学检查如脑CT可显示双侧豆状核低密度影，MRI检查T1加权像可见豆状核对称性低信号影，T2加权像为高低混杂信号。
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治疗方式：以驱铜药物为主，如青霉胺、二巯丙磺酸钠等，同时需调整饮食结构，避免高铜食物，如小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、菌藻类等。
肝豆状核变性是一种严重的遗传性疾病，早期诊断和治疗对于改善患者的预后至关重要。如果怀疑患有该病，应及时就医并接受专业检查和治疗。
