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遗传方式
该病由位于13号染色体的ATP7B基因突变导致,属于常染色体隐性遗传。患者需从父母双方各继承一个致病基因才会发病,而携带单个突变基因的个体通常无症状,称为携带者。 -
遗传概率
- 若父母均为携带者(各携带一个突变基因),每次生育子女时,孩子有25%的概率患病,50%的概率成为携带者,25%的概率完全正常。
- 患者与正常人婚配,后代一般为携带者,不会直接遗传疾病。
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性别差异
肝豆状核变性无父系或母系特异性遗传,男女均可患病且概率均等。此前有观点认为“父系遗传”可能存在误解,实际遗传与性别无关。 -
隔代遗传现象
由于隐性遗传的特点,疾病可能隔代出现,即携带者生育的子女可能未发病,但再下一代可能因基因组合出现患者。
总结:肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病,需双亲均携带致病基因才会遗传给子女。建议有家族史的家庭进行基因筛查和遗传咨询,以实现早诊早治。