1. 治疗必要性
肝豆状核变性会导致铜代谢障碍,引发肝硬化、神经系统损伤等严重并发症。早期发现并干预(如药物驱铜、饮食控制)可显著延缓疾病进展。
2. 主要治疗方法
- 药物治疗:
- 驱铜药物:如青霉胺、曲恩汀等,可促进体内铜的排泄。
- 锌制剂:用于抑制铜吸收,适用于无症状或轻症患者。
- 饮食控制:严格限制高铜食物(如坚果、动物内脏、贝壳类),选择低铜饮食。
- 对症治疗:针对肝损伤、神经系统症状等进行保肝、营养神经等治疗。
- 肝移植:若进展为急性肝衰竭或失代偿期肝硬化,肝移植是挽救生命的有效手段。
3. 治疗原则
需终身管理,包括持续用药、定期监测铜代谢指标(如血清铜蓝蛋白、尿铜)以及调整饮食。早期规范治疗可使部分患者预后良好。
肝豆状核变性患者需积极配合医生治疗,通过药物、饮食和定期随访实现长期病情控制。