小儿肠吸收不良综合征的诊断标准主要基于病史、临床表现以及相关检查结果,具体如下:
一、病史与临床表现
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病史:了解患儿是否有影响小肠消化和吸收功能的病史,如长期腹泻、慢性胰腺炎、肠道感染、肠道手术等。
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症状:
- 腹泻:常为首发症状,大便次数增多,粪便量多,呈水样便或脂肪泻,可伴有腹痛、腹胀、腹部不适等症状。
- 体重减轻:由于营养物质吸收障碍,患儿常出现体重不增或减轻,严重时可表现为消瘦、营养不良。
- 水肿:长期蛋白质吸收不良和低蛋白血症可导致下肢或全身性水肿。
- 维生素和矿物质缺乏:如铁、叶酸或维生素B₁₂吸收不良所致的贫血,维生素D、钙、镁缺乏引起的手足搐搦症,维生素A缺乏导致的夜盲症等。
二、实验室检查
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粪便检查:
- 粪便pH测定:糖耐受不良儿新鲜粪便pH多<6,且经常低于5.5。
- 粪便还原糖测定:取新鲜粪便1份,加水2份混匀后离心,取上清液检测还原糖,≥0.5g/dl为阳性,新生儿>0.75g/dl为异常。
- 粪便镜检:可见脂肪滴或脂肪酸增加。
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呼吸试验:
- 糖-呼气试验:摄入某种试验糖前后,测定呼气中的氢气或CO₂,摄入试验糖后,如呼气氢升高或呼气CO₂降低表示对该试验糖吸收不良。
- ¹⁴C-甘氨胆酸呼气试验:小肠细菌过度繁殖、回肠末段病变或外科切除者呼气中¹⁴CO₂和粪内¹⁴CO₂的排出量增高。
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其他检查:
- 右旋木糖吸收试验:在肾功能正常的情况下,测定尿内木糖的排出量,可反映小肠的吸收功能。
- 维生素B₁₂吸收试验或Schilling试验:先肌内注射维生素B₁₂使体内库存饱和,然后口服放射性核素标记的维生素B₁₂,收集24h尿液,测定尿内放射性含量,低于正常值为吸收不良。
- 血清总蛋白、白蛋白测定:蛋白质吸收不良时,血清总蛋白、白蛋白降低而无尿蛋白增加。
- 汗氯测定:汗氯>60mmol/L有助于胰腺囊性纤维性变的诊断。
三、特殊检查
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小肠黏膜活检:可通过内镜或经口插入Crosby肠活检导管,负压切取薄层肠黏膜,分别进行组织学检查及直接测定各种双糖酶含量,尤其有利于先天性糖吸收不良的诊断。
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肠液检查:插管至十二指肠或空肠抽取肠液,做镜检或细菌培养;测定肠液中胰酶的活力以评价胰腺功能等。
小儿肠吸收不良综合征的诊断需综合考虑病史、临床表现及相关辅助检查结果。通过详细的病史询问、体格检查和必要的实验室及特殊检查,可以明确诊断并评估病情严重程度,为后续治疗提供依据。