1. 最新获批药物:Omaveloxolone(商品名Skyclarys)
- 作用机制:该药物通过激活转录因子Nrf2,恢复线粒体功能、减少氧化应激和炎症反应,从而改善神经功能。
- 疗效:临床试验显示,患者接受治疗后运动协调能力(mFARS评分)显著改善,且疗效在长期治疗中持续。
- 适用人群:成人和16岁及以上青少年患者,推荐剂量为每日150毫克空腹口服。
- 安全性:常见副作用包括肝酶升高、头痛、恶心等,需定期监测肝功能。
2. 传统药物治疗
- 维生素E:作为抗氧化剂,可能延缓疾病进展,但效果有限。
- 胞磷胆碱:用于改善神经传导功能,需结合康复训练。
- 对症治疗:如降糖药(控制糖尿病)、抗心律失常药(管理心脏问题)等。
3. 辅助治疗与生活方式调整
- 营养支持:
- 高蛋白饮食:如瘦肉、鱼类、豆类,帮助维持肌肉功能。
- 富含抗氧化剂的食物:如蓝莓、菠菜、坚果,减少氧化应激。
- 补充维生素B族:促进神经代谢,但需遵医嘱。
- 康复训练:
- 物理治疗:平衡训练、协调训练可延缓运动功能衰退。
- 职业治疗:改善日常生活能力,如使用辅助器具。
- 心理支持:焦虑和抑郁常见,需家庭关怀或专业心理咨询。
4. 其他潜在疗法
- 基因治疗:目前处于研究阶段,未来可能成为突破方向。
- 手术矫正:针对严重关节畸形或脊柱侧凸,需骨科评估。
注意事项
- 个体化治疗:FRDA进展速度因人而异,需定期复查并调整方案。
- 避免自行用药:尤其是未经验证的偏方或保健品,可能加重病情。
Omaveloxolone是当前最有效的治疗药物,但需结合营养管理、康复训练和心理支持进行综合干预。建议患者及时就医,在专业医生指导下制定个性化方案。