一、药物治疗
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抗氧化与代谢调节药物
- 奥马索龙（Omaveloxolone）：作为首个获批药物，通过激活Nrf2通路恢复线粒体功能，减少氧化应激，显著改善共济失调评分（mFARS）。
- Vatiquinone：新型15-LO抑制剂，临床试验显示可减缓疾病进展50%，并改善疲劳和神经功能。
- 辅酶Q10、维生素E：辅助抗氧化治疗，延缓神经退化。
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对症治疗药物
- 丁螺环酮、加巴喷丁：缓解震颤和肌肉痉挛。
- 依达拉奉：神经保护剂，可能减轻神经元损伤。
二、康复与物理治疗
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运动功能训练
- 平衡与协调训练：如单脚站立、闭目站立，结合平衡板等器械，延缓行走能力衰退。
- 步态矫正：通过步态分析和适应性训练改善行走稳定性。
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力量与耐力训练
- 针对下肢和核心肌群的力量训练，结合有氧运动（如骑自行车）提升心肺功能。
三、手术治疗
- 矫形手术：适用于无法通过物理治疗矫正的关节挛缩、脊柱侧弯或足部畸形（如弓形足），可改善运动功能和生活质量。
四、新兴疗法
- 基因治疗
- SGT-212：基于AAV的基因替代疗法，通过双重给药途径（静脉+小脑齿状核注射）恢复共济蛋白水平，目前处于1b期临床试验阶段，有望成为未来突破性疗法。
- Nomlabofusp（CTI-1601）：另一基因治疗候选药物，计划2025年提交生物制剂许可申请。
五、支持性管理
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营养与生活方式
- 高蛋白、高纤维饮食，补充维生素B族，避免高糖高脂饮食。
- 保证充足睡眠，避免过度劳累。
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心理与社会支持
- 认知行为疗法缓解焦虑抑郁，家庭和社会支持增强患者信心。
六、定期监测与随访
- 每6-12个月进行神经系统评估、心脏功能检查（如心电图、超声心动图）及基因检测，动态调整治疗方案。
总结
FA治疗需多学科协作，早期干预结合药物、康复和手术可延缓功能衰退。基因治疗（如SGT-212）为未来治愈带来希望，但需等待临床试验结果。建议患者在专业团队指导下制定个性化方案，并关注新药进展。
