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血脂异常特征
- 血浆甘油三酯(TG)水平明显增高,通常正常至轻度升高,但部分患者可能显著升高。
- 总胆固醇(TC)正常或轻度升高,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)正常,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)因甘油三酯升高而降低,但甘油三酯恢复正常后HDL-C可恢复。
- 血浆外观可能浑浊,但无乳糜微粒形成的“奶油样”顶层。
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临床表现
- 皮肤黄瘤:常见突发性躯干、臀部、手臂伸侧或大腿处皮肤发疹性黄瘤,严重者可累及全身皮肤。
- 其他表现:约40%患者伴高尿酸血症,90%存在隐性糖尿病,部分患者可能出现动脉粥样硬化早发倾向。
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实验室检查
- 电泳显示前β脂蛋白带(VLDL)深染,超速离心显示极低密度脂蛋白(VLDL)水平增高,LDL正常。
- 需排除继发性高脂血症(如糖尿病、甲状腺功能减退等)。
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鉴别诊断
- 与Ⅱb型高脂蛋白血症区分:通过公式计算LDL-C=TC-(TG/5+HDL-C),若LDL-C>130mg/dL则诊断为Ⅱb型,否则为Ⅳ型。
总结:确诊需结合血脂检测结果、典型皮肤症状及排除其他疾病。建议疑似患者及时就医,通过专业检查明确诊断并制定治疗方案。