吞噬功能缺陷病的诊断标准主要包括以下几方面：
1. 病史和体格检查
- 反复感染：特别是重度、复杂的、多器官的感染，对标准治疗难治，需要多个疗程的口服抗生素或需要静脉注射抗生素来解决2。
- 特殊病原感染：如过氧化物酶阴性的细菌感染1。
- 家族成员有症状：家族中有类似症状的成员2。
2. 实验室检查
血液学检查
- 全血细胞计数：观察白细胞数量是否异常，特别是中性粒细胞和单核细胞的数量9。
- 血涂片：通过显微镜观察白细胞形态，评估吞噬细胞形态结构是否正常9。
功能性测试
- 吞噬试验：通过荧光标记或放射性同位素标记的颗粒观察白细胞吞噬能力，结合流式细胞术测量吞噬细胞对外来颗粒的摄取和处理效率9。
- 气球吞噬实验：利用碳颗粒等异物评估巨噬细胞吞噬功能，通过光学显微镜观察吞噬情况9。
- 氧化爆发测定：使用二氢罗丹明123（DHR123）或硝基四氮唑蓝还原试验证实吞噬细胞在吞噬过程中产生活性氧的能力9。
基因检测
- DNA测序：分析相关基因突变，如慢性肉芽肿病患者常见的NADPH氧化酶复合体基因突变9。
- 特定基因的PCR检测：快速筛查已知影响吞噬功能的基因突变9。
3. 临床表现
- 慢性肉芽肿病（CGD）：显著的淋巴结肿大，肝脾肿大、深部脓肿和肺炎。致病菌多为过氧化物酶阴性1。
- Chédiak-Higashi综合征：反复性化脓菌感染、部分眼和皮肤白化病、中枢神经系统异常，脏器有非恶性的淋巴细胞浸润1。
4. 其他辅助检查
- 光学显微镜检查：Chédiak-Higashi综合征患者的中性粒细胞、单核细胞、淋巴细胞的胞质内和血小板内有较大的颗粒，此系异常的溶酶体融合而成1。
综合上述检查结果，可以更加准确地确诊吞噬功能缺陷，及早进行针对性的治疗和干预措施9。
