小儿家族性非溶血性黄疸综合征诊断标准

小儿家族性非溶血性黄疸综合征(Gilbert syndrome)是一种遗传性疾病,主要表现为慢性波动性黄疸,但大部分患者无明显症状。以下是该病的诊断标准:

临床表现

  1. 黄疸:患者常常表现为间歇性或持续性的黄疸,但通常没有溶血迹象。一般情况下,除黄疸外,儿童的生长发育正常,无其他特异性症状5
  2. 其他症状:部分患者可见有巩膜发黄为唯一症状,无肝大或其他不适症状。也可能伴有轻度消化不良、上腹胀痛和疲倦等症状2

实验室检查

  1. 胆红素测定:血液检查显示未结合胆红素升高,而结合胆红素正常。胆红素间歇性增高,总胆红素常高于51.3μmol/L,禁食时升高,服用苯巴比妥则下降,间接反应阳性4
  2. 肝功能检查:肝功能通常无异常,转氨酶水平正常5
  3. 基因检测:某些情况下,基因检测可以帮助确认诊断,寻找相关遗传突变如UGT1A1基因突变与此病有关5

鉴别诊断

应与肝炎、G-6-PD缺乏症等疾病相鉴别10

家族史

医生会询问患者的家族病史,以确认是否有类似黄疸情况的亲属,这对于诊断家族性非溶血性黄疸综合征是非常重要的信息5

其他检查

根据具体情况,医生可能还会建议进行其他检查,如腹部超声检查、胆管造影、磁共振胰胆管成像(MRCP)等,以进一步评估胆道系统6

通过以上临床表现、实验室检查、家族史和其他检查的综合评估,医生可以对小儿家族性非溶血性黄疸综合征进行诊断。确诊后应根据具体情况进行管理和监测,通常不需要特殊治疗措施。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
相关推荐

2025年山西朔州治疗腰痛伴下肢麻木什么医院好

在山西朔州治疗腰痛伴下肢麻木,可以参考以下医院和相关信息: 1. 推荐医院 平鲁区人民医院 平鲁区人民医院近期与山西白求恩医院疼痛科合作,邀请省级知名专家团队定期坐诊,为患者提供高质量的诊疗服务。疼痛科专家团队针对腰痛伴下肢麻木等问题,能够结合患者具体病情制定个性化治疗方案,让患者在“家门口”即可享受优质医疗服务。 2. 医院特色与优势 专家资源

健康新闻 2025-04-06

清明踏青脸被蚂蟥咬了推荐用什么药膏止痒

清明踏青脸被蚂蟥咬了,可以尝试以下药膏来止痒: 炉甘石洗剂 :具有收敛、保护及止痒的作用,可用于缓解被蚂蟥咬后引起的皮肤瘙痒和炎症。使用时摇匀,避免接触眼睛和其他黏膜,不宜长期连续使用。 糠酸莫米松乳膏 :属于糖皮质激素类药物,能够快速抑制局部免疫反应,减轻炎症,对红肿、剧烈瘙痒的症状有一定的效果。但不宜长期大面积使用,以免引起皮肤萎缩等问题。 丁酸氢化可的松乳膏 :同样是一种糖皮质激素类药膏

健康新闻 2025-04-06

清明踏青脸被蚂蟥咬了挠破皮了该怎么办

一、​​正确移除蚂蟥​ ​ ​​避免硬拔或拍打​ ​ 蚂蟥口器有倒钩,硬拔易导致头部断裂残留体内,增加感染风险。 ​​正确方法​ ​:用尖头镊子或专用工具紧贴皮肤夹住蚂蟥头部(非身体),垂直缓慢向上拔出。若无工具,可轻拍叮咬部位周围皮肤,或滴盐水、醋、酒精等使其松脱。 ​​清洁伤口​ ​ 蚂蟥脱落后,立即用清水或生理盐水冲洗伤口,去除污物和唾液。若伤口出血,可用干净纱布按压止血3-5分钟。 二

健康新闻 2025-04-06

小儿家族性非溶血性黄疸综合征怎么缓解疼痛

小儿家族性非溶血性黄疸综合征的疼痛缓解需结合对症处理及疾病管理,具体方法如下: 一、对症止痛措施 ‌局部热敷 ‌ 使用温水袋对疼痛部位进行热敷,可暂时缓解腹痛或腹部不适‌。 ‌调整体位 ‌ 帮助患儿保持舒适体位(如侧卧蜷缩),减少腹部压力,缓解疼痛。 二、疾病相关治疗 ‌光疗 ‌ 蓝光照射可降低血清未结合胆红素水平,减少胆红素对神经系统的刺激,间接缓解疼痛。适用于新生儿及轻度黄疸患儿‌。

健康新闻 2025-04-06

清明踏青脸被蚂蟥咬了用什么止痒效果好

以下是一些处理蚂蟥咬伤并止痒的方法: 1.物理方法:冰敷:用冰袋或冷毛巾敷在被咬处,能使局部血管收缩,减少炎症介质释放,缓解肿胀和瘙痒避免抓挠:尽量避免抓挠被咬处,以防止感染和加重症状 2.外用药物:炉甘石洗剂:具有收敛和止痒作用,可以缓解局部不适丁酸氢化可的松乳膏:具有抗炎和止痒作用,可以减轻炎症反应复方樟脑乳膏:可以缓解瘙痒症状清凉油:可以涂抹在被咬处,帮助止痒 3.口服药物:抗组胺药物

健康新闻 2025-04-06

小儿家族性非溶血性黄疸综合征是个严重的病吗

小儿家族性非溶血性黄疸综合征是一种常染色体显性遗传疾病,其严重程度通常较轻,以下是关于该疾病的详细信息: 1. 疾病概述 小儿家族性非溶血性黄疸综合征是由于非结合胆红素转化为结合胆红素过程中存在先天性缺陷所导致的疾病。这种缺陷主要与肝细胞中微粒体胆红素葡萄糖醛酸转移酶活性不足有关,导致胆红素在血液中积累,从而引发黄疸。 2. 病因 该病由基因突变引起,属于常染色体显性遗传

健康新闻 2025-04-06

2025年山西朔州治疗腰痛伴尿频尿急什么医院好

2025年山西朔州治疗腰痛伴尿频尿急症状的医院推荐如下: 一、推荐医院及科室信息 ‌朔州市人民医院 ‌ ‌科室 ‌:泌尿外科、骨科、肾内科‌ ‌地址 ‌:朔城区鄯阳街263号(三级综合医院)‌ ‌优势 ‌: 泌尿外科团队技术成熟,擅长泌尿系统结石、肿瘤及前列腺疾病的诊疗‌。 骨科可排查腰椎疾病(如腰肌劳损、椎间盘突出)引发的腰痛‌。 肾内科对慢性肾病、泌尿系统感染等引起的症状有丰富经验‌。

健康新闻 2025-04-06

小儿家族性非溶血性黄疸综合征怎么调理好

小儿家族性非溶血性黄疸综合征是一种遗传性疾病,主要影响肝脏对胆红素的代谢,导致患儿出现黄疸症状。以下是一些调理方法: 1. 药物治疗 对于胆红素代谢异常导致的小儿家族性非溶血性黄疸综合征,可以使用熊去氧胆酸。此药能促进胆汁分泌,增加胆汁流量,从而降低血液中的胆红素水平。熊去氧胆酸通过调节胆汁成分,改善胆汁排泄障碍,减少胆红素的吸收和肝脏合成,达到降低胆红素的目的 2. 光疗

健康新闻 2025-04-06

职工医保断交多长时间不能报销

3个月 职工医保断交后, 3个月内 可以恢复报销,但需要重新连续缴费满3个月(不含补缴年限)。如果中断缴费超过3个月,即使补缴,中断期间的费用也不能报销,需要重新连续缴费满6个月后才能享受报销待遇。不同地区的医保政策可能存在差异,因此具体的等待期和报销条件可能会有所不同。 建议:为了避免因医保断缴带来的不便,建议及时续保并咨询当地医保部门,了解具体的医保政策和等待期要求

健康新闻 2025-04-06

小儿家族性非溶血性黄疸综合征能自愈吗

​​疾病性质​ ​ 该病属于常染色体显性遗传病,由基因缺陷导致胆红素代谢障碍,引发间歇性黄疸。由于遗传性缺陷无法根治,因此​​不能完全自愈​ ​。 ​​症状管理​ ​ 多数患者黄疸较轻且无明显症状,通常无需特殊治疗,黄疸可随年龄增长自行缓解。 若黄疸明显或胆红素升高,可通过药物(如苯巴比妥)降低胆红素水平,改善皮肤和巩膜黄染。 ​​长期预后​ ​ 研究表明,该病虽无法治愈

健康新闻 2025-04-06

清明踏青脸被蚂蟥咬了可以用驱蚊水吗

清明踏青时,如果脸被蚂蟥咬了,使用驱蚊水并不是一个合适的选择。以下是一些建议: 1.清洗伤口:用清水彻底清洗被蚂蟥咬的伤口,确保没有残留的蚂蟥或唾液。 2.止血:如果伤口出血,可以用干净的纱布或棉球轻轻按压止血。 3.消毒:可以使用碘伏或酒精对伤口进行消毒,以防止感染。 4.避免抓挠:尽量避免抓挠伤口,以免引起感染或加重皮肤损伤。 5.就医:如果伤口出现严重红肿、疼痛或感染迹象,建议及时就医。

健康新闻 2025-04-06

为什么医保暂停了还能报销吗

不能报销 医保暂停后, 通常情况下不能报销 。医保断缴后,从停交之日的次月起,医疗保险待遇将暂停,这意味着不再享受医疗保险的报销待遇。医保卡个人账户内的资金仍可用于购买药品和门诊治疗。 如果想恢复医保待遇,断缴时间在60天内的,补缴后次月即可享受;60天以上至180天的,需补缴并等待3个月;超过180天的,则需补缴后等待6个月才能重新享受医保待遇。 如果医保暂停

健康新闻 2025-04-06

膈上食管憩室吃什么效果最快

一、推荐饮食方案 ​​流质/半流质食物​ ​ 米粥、藕粉、蛋花汤等易吞咽食物,可减少食管摩擦 蒸蛋羹、豆腐脑等高蛋白低渣食物,补充营养同时避免刺激 ​​低纤维软质食物​ ​ 软面条、馒头泡汤、香蕉等,避免粗糙纤维滞留憩室 炖烂的鱼肉、鸡胸肉,提供必需氨基酸且易消化 ​​抗酸食物辅助​ ​ 苏打饼干、烤馒头片等弱碱性食物,中和胃酸缓解反酸 避免柑橘类、番茄等酸性食物加重反流 二、严格禁忌食物

健康新闻 2025-04-06

清明踏青脸被蚂蟥咬了可以用小苏打吗

清明踏青脸部被蚂蟥叮咬后,可以使用小苏打进行应急处理,但需注意操作规范。具体处理方案如下: 一、蚂蟥脱离处理 ‌避免强行拔除 ‌ 蚂蟥吸附时吸盘会深入皮肤,强行拉扯可能导致吸盘残留或加重创面损伤‌。 ‌促使其自然脱落 ‌ 可用食盐、酒精或浓醋滴撒在蚂蟥体表,刺激其自行松脱;也可轻拍叮咬周围皮肤辅助脱落‌。 二、伤口清洁与护理 ‌小苏打溶液清洗 ‌

健康新闻 2025-04-06

2025年山西朔州治疗颈部疼痛伴头痛什么医院好

山西医科大学第二医院 针对2025年山西大同地区治疗颈部疼痛伴头痛的医院推荐如下: 一、综合实力较强的三甲医院 山西医科大学第二医院 地址:太原市解放南路85号 优势:作为山西省重点建设医院,具备神经外科、疼痛科等多学科协作能力,可针对复杂颈部疼痛(如颈椎病、神经根型头痛)提供综合治疗方案。 山西省人民医院 地址:太原市双塔寺街29号 优势:神经内科和疼痛诊疗中心经验丰富

健康新闻 2025-04-06

2025年山西朔州治疗颈部疼痛伴头痛什么医院好

山西医科大学第二医院 针对2025年山西大同地区治疗颈部疼痛伴头痛的医院推荐如下: 一、综合实力较强的三甲医院 山西医科大学第二医院 地址:太原市解放南路85号 优势:作为山西省重点建设医院,具备神经外科、疼痛科等多学科协作能力,可针对复杂颈部疼痛(如颈椎病、神经根型头痛)提供综合治疗方案。 山西省人民医院 地址:太原市双塔寺街29号 优势:神经内科和疼痛诊疗中心经验丰富

健康新闻 2025-04-06

膈上食管憩室怎么调理好

膈上食管憩室是一种由于食管壁薄弱部分突出而形成的疾病,其症状和调理方法因病情轻重而异。以下从定义、症状、调理方法和预防措施四个方面为您详细解答: 1. 什么是膈上食管憩室? 膈上食管憩室是指食管黏膜从食管平滑肌层的薄弱部分突出或疝出而形成的结构。它通常与食管裂孔疝和胃食管反流等疾病并存。 2. 膈上食管憩室的症状 膈上食管憩室的症状轻重与憩室大小及是否合并其他疾病有关: 轻微症状 :如吞咽困难

健康新闻 2025-04-06

膈上食管憩室怎么缓解疼痛

膈上食管憩室是一种食管壁的局部扩张性疾病,可能引起吞咽困难、胸痛、反酸等症状。针对疼痛缓解,可以从以下几个方面进行: 1. 药物治疗 药物治疗是缓解膈上食管憩室疼痛的主要方法之一,适用于轻度至中度症状的患者: 抗酸药 :如质子泵抑制剂(奥美拉唑、兰索拉唑)和H2受体拮抗剂(西咪替丁、雷尼替丁),用于减少胃酸分泌,缓解反酸和烧心症状。 抗生素 :若憩室并发感染或炎症,可使用抗生素治疗。 胃动力药

健康新闻 2025-04-06

清明踏青脸被蚂蟥咬了可以用洗洁精吗

​​避免直接拉扯​ ​ 蚂蟥吸附皮肤时不可强行拉扯,否则吸盘可能断裂残留体内,增加感染风险。可用手掌或鞋底轻拍叮咬处,或用食醋、盐水、烟油等涂抹使其放松脱落。 ​​清洁伤口​ ​ 脱落蚂蟥后,用清水或肥皂水冲洗伤口,避免使用刺激性强的洗洁精。若伤口持续渗血,可用干净纱布按压止血。 ​​消毒与防护​ ​ 冲洗后建议用碘伏消毒,并涂抹含糖皮质激素的药膏(如皮炎平)缓解红肿。若出现发热

健康新闻 2025-04-06

职工医保暂停住院还能报销吗

不可以 职工医保暂停参保期间,医疗保险待遇将暂停,具体报销规则如下: 一、住院报销资格 停缴期间无法报销住院费用 职工医保断缴后,自停缴次月起暂停享受医疗保险待遇,住院费用需自费。 特殊缓冲期政策 若职工医保中断不超过3个月,可补缴后次月开始享受医保待遇,中断期间发生的医疗费用可正常报销。 二、个人账户使用 门诊和药店费用可报销 医保暂停期间,个人账户余额仍可用于支付门诊、药店购药等自费项目。

健康新闻 2025-04-06