小儿家族性非溶血性黄疸综合征(Gilbert syndrome)是一种遗传性疾病,主要表现为慢性波动性黄疸,但大部分患者无明显症状。以下是该病的诊断标准:
临床表现
- 黄疸:患者常常表现为间歇性或持续性的黄疸,但通常没有溶血迹象。一般情况下,除黄疸外,儿童的生长发育正常,无其他特异性症状。
- 其他症状:部分患者可见有巩膜发黄为唯一症状,无肝大或其他不适症状。也可能伴有轻度消化不良、上腹胀痛和疲倦等症状。
实验室检查
- 胆红素测定:血液检查显示未结合胆红素升高,而结合胆红素正常。胆红素间歇性增高,总胆红素常高于51.3μmol/L,禁食时升高,服用苯巴比妥则下降,间接反应阳性。
- 肝功能检查:肝功能通常无异常,转氨酶水平正常。
- 基因检测:某些情况下,基因检测可以帮助确认诊断,寻找相关遗传突变如UGT1A1基因突变与此病有关。
鉴别诊断
应与肝炎、G-6-PD缺乏症等疾病相鉴别。
家族史
医生会询问患者的家族病史,以确认是否有类似黄疸情况的亲属,这对于诊断家族性非溶血性黄疸综合征是非常重要的信息。
其他检查
根据具体情况,医生可能还会建议进行其他检查,如腹部超声检查、胆管造影、磁共振胰胆管成像(MRCP)等,以进一步评估胆道系统。
通过以上临床表现、实验室检查、家族史和其他检查的综合评估,医生可以对小儿家族性非溶血性黄疸综合征进行诊断。确诊后应根据具体情况进行管理和监测,通常不需要特殊治疗措施。