遗传性痉挛性截瘫（HSP）的诊断标准需综合以下多维度评估：
一、核心临床特征
- 进行性下肢痉挛和无力：表现为双下肢肌张力增高、腱反射亢进、剪刀步态，早期症状常为行走不稳或易跌倒；
- 症状进展性：多数患者青少年或成年早期起病，症状呈缓慢进展；
- 单纯型与复杂型区分：
- 单纯型：以运动障碍为主，可能出现轻度感觉减退或括约肌功能障碍；
- 复杂型：伴随智力障碍、共济失调、视神经萎缩、癫痫等脊髓外损害表现。
二、辅助诊断依据
- 家族史调查：
- 明确家族中是否有类似症状成员，帮助判断遗传模式（常染色体显性/隐性、X连锁）；
- 神经影像学检查（MRI）：
- 用于排除多发性硬化、脊髓肿瘤等疾病，早期MRI多正常，病程长者可显示脊髓萎缩；
- 电生理学评估：
- 肌电图（EMG）和神经传导速度（NCV）检测，评估是否存在神经传导异常或肌肉病变；
- 基因检测：
- 确诊金标准，通过全外显子测序或靶向基因测序检测已知致病基因突变（如SPAST、ATL1等）。
三、排除性诊断
需排除其他疾病（如脑性瘫痪、脊髓损伤、多发性硬化等），结合临床表现、影像学及实验室检查综合判断。
四、分型支持证据
- 单纯型：病理反射阳性，无显著感觉障碍，病程后期可能出现上肢锥体束征；
- 复杂型：伴随症状需通过专科检查（如眼科评估视神经萎缩、神经心理测试等）进一步验证。
注：诊断需结合临床表现、家族史及辅助检查结果，基因检测为最终确诊依据。
