头-面血管瘤综合征的诊断标准
头-面血管瘤综合征（Sturge-Weber综合征）是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，其诊断主要依据以下几点：
1. 临床表现
- 颜面部血管畸形：出生时即可见到沿三叉神经第Ⅰ支范围分布的红葡萄酒色扁平血管痣，可波及第Ⅱ或Ⅲ支，严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干，少数可见于口腔黏膜。血管痣边缘清楚，略高出皮肤，压之不褪色5。
- 神经系统症状：常见癫痫发作，可伴Todd麻痹，发生于1岁左右，抗癫痫药难于控制；随年龄增大常有智能减退；面血管瘤对侧可出现偏瘫及偏身萎缩5。
- 眼部症状：30%的患者伴发青光眼和突眼，突眼是产前眼内压过高所致；枕叶受损可导致对侧同向性偏盲，还可见先天性异常如虹膜缺损和晶状体浑浊等5。
2. 体格检查
- 面部检查：可见面部扁平血管痣，主要分布于三叉神经第一支范围。
- 神经系统检查：智力低下、偏瘫或者不全瘫，单肢或多肢活动障碍。
- 眼部检查：可有视力下降、视野缺损5。
3. 影像学检查
- 颅脑X线平片：2岁后可见面部血管瘤，同侧的脑内病理钙化影呈双层线条波浪形、脑回形或树枝形5。
- 头颅CT：可见颅内钙化和单侧脑萎缩5。
- MRI：可见软脑膜血管瘤、脑实质受累情况、脑萎缩和脑室扩大等病变7。
- MRV及脑血管造影（DSA）：可显示毛细血管和静脉异常，受累半球表面毛细血管增生，静脉显著减少，上矢状窦发育不良等5。
- 脑电图：可见受累半球波幅低，α波减少与颅内钙化程度一致，可见痫性波5。
4. 鉴别诊断
- 单纯性血管瘤：仅有皮肤血管瘤，无神经系统症状和眼部症状。
- 鲜红斑痣：虽有颜面部血管瘤，但缺乏脑颜面血管瘤综合征的神经系统症状和眼部症状。
- 颅内肿瘤：需与脑血管瘤综合征的颅内钙化和脑萎缩进行鉴别。
- 脑血管畸形：需与脑血管瘤综合征的血管畸形进行鉴别7。
通过以上临床表现、体格检查和影像学检查的综合分析，可以对头-面血管瘤综合征进行诊断。在诊断过程中，医生需要注意避免一些常见的误区，如将脑颜面血管瘤综合征误诊为单纯性血管瘤或鲜红斑痣，从而延误治疗7。
