CM1神经节苷脂贮积症属于单唾液酸四己糖酰神经节苷酯代谢异常引起的遗传性疾病,其严重性体现在以下方面:
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预后极差
该病患儿生存期极短,Ⅰ型(婴儿型)通常活不过2岁,主要死因为癫痫持续发作、反复呼吸道感染及多器官衰竭。 -
神经系统损害严重
表现为智力发育停滞或倒退、失明、癫痫发作、肌张力异常(早期肌张力低下,后期亢进)及运动功能丧失,新生儿期即可出现蛙形体位、哺乳困难等症状。 -
多系统受累
除脑部病变外,常合并肝脾肿大、骨骼畸形(如Hurler综合征样面容、腰椎改变)、视网膜黄斑部樱桃红斑点等全身性异常。 -
缺乏有效治疗手段
目前仅有对症支持治疗(如控制癫痫、抗感染),无法逆转疾病进程。基因治疗尚处于研究阶段,未应用于临床。 -
分型差异
该病分为三型,其中Ⅰ型最严重,Ⅱ型(少年型)和Ⅲ型(成人型)存活时间较长,但均存在进行性神经功能退化。