-
临床症状与体征
根据发病年龄和临床表现分为三型，需满足相应特征：- Ⅰ型（婴儿型）：出生后即出现精神运动障碍、Hurler综合征样粗笨面容（前额突出、鼻梁扁平、眼间距增宽等）、腰椎改变、眼底黄斑部樱桃红斑点，多于2岁内因脑变性、反复感染等死亡。
- Ⅱ型（少年型）：1岁后出现共济失调、抽风、语言障碍等神经系统症状，无骨骼异常或Hurler面容，多在3-5岁夭折。
- Ⅲ型（成人型）：20岁后出现进行性智力低下、小脑功能失调及轻微脊柱改变，无肝脾肿大和眼底樱桃红斑点。
-
实验室检查
- 细胞学检测：Ⅰ型患者周围血淋巴细胞、单核细胞及皮肤成纤维细胞可见细胞内空泡；Ⅱ型阳性率较低。
- 生化分析：皮肤成纤维细胞或肝组织活检显示CM1神经节苷脂及硫酸角质素沉积。
- 尿液检测：Ⅰ型尿中糖蛋白增多，Ⅱ型尿中酸性黏多糖排泄增加。
- 酶活性检测：β-半乳糖苷酶活性显著降低是确诊关键，需通过白细胞或皮肤成纤维细胞检测。
-
影像学检查
- X线表现：Ⅰ型早期可见长管状骨骨膜新骨形成，后期椎体发育不良呈“鸟嘴状”，脊柱侧弯等；Ⅱ型通常无骨骼异常。
- 磁共振（MRI）：Ⅲ型可见豆状核双侧对称性高密度病变。
-
基因检测
明确β-半乳糖苷酶同工酶基因突变可辅助确诊，尤其适用于不典型病例或产前诊断。 -
鉴别诊断
需与黏多糖贮积症、CM2神经节苷脂贮积症等区分，通过酶活性测定和临床表现差异可鉴别。
总结：诊断需结合临床症状、酶活性检测、影像学及基因分析，其中β-半乳糖苷酶活性检测是确诊的核心依据。
