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核心临床表现
- 大量蛋白尿:24小时尿蛋白定量≥50mg/kg(或晨尿尿蛋白/肌酐≥2.0);
- 低蛋白血症:血浆白蛋白<25g/L;
- 高脂血症:血清胆固醇>5.7mmol/L;
- 明显水肿:多始于眼睑及下肢,严重者可伴腹水、胸腔积液。
注:前两项为必备条件,后两项可辅助诊断。
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发病时间与排除条件
- 需在出生后3个月内发病,且需排除继发性因素(如感染、遗传代谢病等)。
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辅助检查
- 实验室检查:尿常规显示尿蛋白阳性(+++至++++),血生化提示低白蛋白血症、高脂血症;
- 影像学检查:肾脏超声可评估肾脏大小及结构异常;
- 基因检测:明确致病基因突变(如NPHS1、NPHS2等);
- 肾活检:必要时进行以观察肾小球病理改变(如弥漫性系膜硬化)。
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特殊类型鉴别
- 需与芬兰型先天性肾病综合征(常伴耳聋、眼部异常)及Drash综合征(伴性腺发育异常)等遗传性疾病区分。
提示:确诊需综合临床表现、实验室及基因检测结果,早期诊断对改善预后至关重要。