疾病严重性主要体现在:
- 婴儿型(1岁内发病):病情进展极快,常在出生后数月出现肌无力、呼吸困难、心脏扩大等症状,多数患儿在1岁内因呼吸衰竭或心力衰竭死亡。
- 儿童型(1岁后发病):以进行性肌无力为主,可能因反复呼吸道感染导致呼吸衰竭,部分患者可存活至20岁以上,但需长期治疗和护理。
- 成人型(30-40岁发病):症状相对较轻,主要表现为肌肉萎缩和无力,但可能因呼吸肌受累影响生活质量。
治疗与预后:
- 目前尚无根治方法,但酶替代治疗(ERT)可延缓疾病进展,改善心脏和肌肉功能,尤其对婴儿型患者早期干预可显著提高生存率。
- 预后因类型而异:婴儿型预后最差,儿童型需警惕呼吸衰竭风险,成人型预后相对较好。
小儿糖原贮积病Ⅱ型属于严重疾病,需早期诊断和综合管理以改善预后。