一、特异性治疗
- 酶替代治疗（ERT）
- 适用对象：所有类型患儿均适用，尤其早期诊断（6月龄前）可显著改善预后。
- 用药方案：推荐剂量为20 mg/kg，每2周1次静脉滴注，需长期维持。
- 注意事项：治疗前需评估心脏、呼吸及营养状态，治疗中需监测抗体产生情况（CRIM阴性患儿需联合免疫耐受诱导治疗）。
二、饮食管理
- 营养均衡
- 蛋白质：占总热量25%~30%，优先选择优质蛋白（牛奶、鸡蛋、瘦肉等）。
- 碳水化合物：低碳水化合物饮食（占总热量25%~30%），避免高糖食物（如蛋糕、蜂蜜）。
- 脂肪：适量补充不饱和脂肪酸（如橄榄油、鱼油），控制总能量摄入以防肥胖。
- 喂养方式
- 婴儿期建议少量多次喂养，避免长时间空腹；幼儿及儿童可增加高蛋白辅食，如鱼肉、豆类。
- 若存在吞咽困难，可选择鼻胃管或胃造瘘喂养。
三、生活干预
- 运动康复
- 在心脏、呼吸专科医生指导下进行低强度有氧运动（如步行、游泳），避免高强度对抗性运动。
- 运动前后可补充少量碳水化合物或支链氨基酸，防止低血糖。
- 并发症预防
- 心脏管理：定期监测心功能，避免使用洋地黄类药物；存在心衰时需利尿、降压治疗。
- 呼吸管理：加强排痰训练，必要时使用无创通气；接种流感、肺炎疫苗降低感染风险。
四、其他支持
- 维生素与矿物质：补充维生素D、钙、左旋肉碱等，预防骨质疏松及代谢紊乱。
- 心理支持：关注患儿情绪，家长需学习疾病管理知识，减轻心理压力。
总结
早期酶替代治疗是核心，结合饮食控制、适度运动及多学科管理，可延缓病情进展并提高生活质量。建议定期随访（每3~6个月评估营养、心肺功能）。
