1. ​​临床症状评估​​
   根据发病年龄和症状严重程度分为Ⅰ型（婴儿型）、Ⅱ型（少年型）和Ⅲ型（重型）。

   • ​​Ⅰ型​​：出生时发育正常，1岁左右出现进行性面容丑陋、巨舌、扁鼻、大耳、四肢肌张力低下等，伴骨骼畸形（如胸腰椎驼背、颅盖骨增厚）和智力低下。
   • ​​Ⅱ型​​：2岁后发病，表现为进行性大脑发育迟缓、反复呼吸道感染、轻度骨骼畸形（如眉粗厚、门齿间距增宽）。
   • ​​Ⅲ型​​：出生后即出现严重骨骼异常，病情进展迅速，多因中枢神经系统损伤早亡。

2. ​​实验室检查​​

   • ​​酶活性测定​​：检测酸性α-甘露糖苷酶活性缺乏是确诊的关键，可通过绒毛细胞、羊水细胞或肝组织活检进行。
   • ​​尿液检查​​：尿中含甘露糖的寡糖，但无过多黏多糖排出。
   • ​​血象与骨髓象​​：中性粒细胞、淋巴细胞或骨髓细胞内可见空泡形成。

3. ​​影像学检查​​

   • ​​X线表现​​：腰椎椎体呈鸟嘴状发育不全、髂骨翼外翻、肋骨增宽、颅骨硬化及脊柱侧弯/驼背等特征性骨骼畸形。

4. ​​基因检测​​
   对​​MAN2B1基因​​进行突变分析，是确诊的重要补充手段，尤其适用于产前诊断或酶活性检测结果不确定的病例。

5. ​​组织活检​​
   肝、脾等组织活检显示酸性α-甘露糖苷酶缺乏及甘露糖苷沉积，可辅助诊断。

​​总结​​：诊断需结合典型临床表现（如进行性骨骼畸形、智力障碍）、酶活性缺乏、影像学特征及基因检测结果，排除其他黏脂贮积症后综合判断。早期诊断对制定治疗方案（如酶替代治疗、造血干细胞移植）至关重要。