一、专业医疗手段
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酶替代疗法
通过静脉注射外源性酶制剂（如阿加糖酶α）补充体内缺乏的酶，帮助分解沉积的甘露糖苷，改善神经系统症状。适用于婴儿型或无法接受其他治疗的患者。 -
基因治疗
将正常基因导入患者细胞以纠正异常基因，恢复代谢功能。例如使用腺相关病毒载体治疗，适用于病情严重或传统疗法无效的患者。 -
骨髓/造血干细胞移植
通过移植健康供体的造血干细胞，替换患者异常的造血系统，促进正常酶的产生。适用于成人型或特定类型且病情较重的儿童患者。 -
对症支持治疗
如抗生素控制感染、康复训练改善运动功能，或正畸手术矫正骨骼畸形。
二、日常护理与饮食管理
- 饮食调整
- 避免高脂肪、高糖、高甘露糖食物（如甜饮料、糖果），减少肝脏代谢负担。
- 增加新鲜蔬果、全谷类及易消化食物，保证营养均衡。
- 生活习惯
- 保持皮肤清洁，预防感染。
- 避免剧烈运动和外伤，定期监测肝肾功能。
- 呼吸与运动
- 进行渐进式呼吸训练、体位引流，改善肺功能。
- 适量锻炼（如散步）以维持肌肉力量，但需避免过度疲劳。
三、注意事项
- 定期复查：监测肝肾功能及酶活性，及时调整治疗方案。
- 心理支持：关注患者心理健康，必要时寻求专业辅导。
建议在医生指导下制定个性化管理计划，结合医疗与护理手段综合干预。
