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核心临床表现
- 显著肥胖(体重指数BMI≥30kg/m²),脂肪分布以乳房、下腹部、阴阜等部位为主;
- 生殖系统发育异常:男性表现为阴茎短小、睾丸萎缩、性欲减退或无精子症;女性常见月经紊乱、不孕症;
- 可能伴随高血压、高血糖、脂肪肝等代谢综合征特征。
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实验室检查
- 性激素水平降低:睾酮、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)浓度显著下降;
- 代谢指标异常:空腹血糖、胰岛素、血脂谱(总胆固醇、甘油三酯等)升高。
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影像学检查
- 颅脑MRI或CT显示下丘脑-垂体区域占位性病变(如肿瘤、炎症)或结构异常;
- 超声检查可辅助评估睾丸/卵巢发育情况。
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鉴别诊断
- 需排除单纯性肥胖、垂体单一性促性腺激素缺乏等,通过激素水平(如LHRH兴奋试验)及影像学结果进行区分。
总结:诊断需同时满足肥胖、生殖功能障碍、内分泌异常及影像学证据,并排除其他可能疾病。早期诊断结合多学科评估对改善预后至关重要。